RT Generic
T1 Canalopatías: disfunción de canales de calcio voltaje dependientes como causa de enfermedades neuronales.
A1 Santamarina Alcantud, Beatriz
AB Las mutaciones producidas en el gen CACNA1A que codifica la subunidad α1A, formadora del poro, de los canales de Ca2+ tipo P/Q pueden producir defectos en la función de los mismos. La Migraña Hemipléjica Familiar tipo 1 (FHM1), la Ataxia Episódica tipo 2 (EA-2) y la Ataxia Espinocerebelosa tipo 6 (SCA6) son algunos de los desórdenes neuronales asociados a dicha mutación y dan lugar a fenotipos distintos que en algunos casos pueden solaparse a pesar de que tienen un mecanismo fisiopatológico diferente. La FHM1 y la EA2 están asociadas a mutaciones que dan lugar a una ganancia y a una pérdida de función del canal, respectivamente. La SCA6 sin embargo se produce por pequeñas expansiones de una cadena de poliglutamina que se encuentra en la cola citoplasmática C-terminal de la proteína que forma el poro del canal.
YR 2016
FD 2016-06
LK https://hdl.handle.net/20.500.14352/66575
UL https://hdl.handle.net/20.500.14352/66575
LA spa
DS Docta Complutense
RD 11 may 2025