TY  - JOUR
AU  - Nevado Blanco, Julián
AU  - García Miñaúr, Sixto
AU  - Palomares Bralo, María
AU  - Vallespín, Elena
AU  - Guillén Navarro, Encarna
AU  - Rosell, Jordi
AU  - Bel Fenellos, María Cristina
AU  - Mori, María Ángeles
AU  - Milá, Montserrat
AU  - Del Campo, Miguel
AU  - Barrúz, Pilar
AU  - Santos Simarro, Fernando
AU  - Obregón, Gabriela
AU  - Orellana, Carmen
AU  - Pachajoa, Harry
AU  - Tenorio, Jair Antonio
AU  - Galán, Enrique
AU  - Cigudosa, Juan C.
AU  - Moresco, Angélica
AU  - Saleme, César
AU  - Castillo, Silvia
AU  - Gabau, Elisabeth
AU  - Pérez Jurado, Luis
AU  - Barcia, Ana
AU  - Martín, María Soledad
AU  - Mansilla, Elena
AU  - Vallcorba, Isabel
AU  - García Murillo, Pedro
AU  - Cammarata Scalisi, Franco
AU  - Gonçalves Pereira, Natálya
AU  - Blanco Lago, Raquel
AU  - Serrano, Mercedes
AU  - Ortigoza Escobar, Juan Dario
AU  - Gener, Blanca
AU  - Seidel, Verónica Adriana
AU  - Tirado, Pilar
AU  - Lapuniza, Pablo
PY  - 2022
DO  - 10.3389/fgene.2022.652454
SN  - 1664-8021
UR  - https://hdl.handle.net/20.500.14352/100478
T2  - Frontiers in Genetics
AB  - Phelan-McDermid syndrome (PMS, OMIM# 606232) results from either different rearrangements at the distal region of the long arm of chromosome 22 (22q13.3) or pathogenic sequence variants in the SHANK3 gene. SHANK3 codes for a structural protein that...
LA  - eng
M2  - 1
PB  - Frontiers Media
KW  - Autistic behavior
KW  - 22q13 deletion syndrome
KW  - Phelan-McDermid syndrome (PMS)
KW  - SHANK3
KW  - Subtelomeric deletion syndrome
KW  - Intellectual disabilities (ID)
TI  - Variability in Phelan-McDermid syndrome in a cohort of 210 Individuals
TY  - journal article
VL  - 13
ER  -