TY  - JOUR
AU  - Del Cerro Pérez, Irene
AU  - Merino Sanz, María Pilar
AU  - Gómez De Liaño Sánchez, María Rosario
AU  - Alan Peinado, Gustavo
DA  - Available online 13 December 2019.
PY  - 2020
DO  - 10.1016/j.oftale.2019.09.011
SN  - 0365-6691
UR  - https://hdl.handle.net/20.500.14352/6002
T2  - Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
AB  - Kabuki syndrome is a rare genetic disorder, caused by mutation in the KMT2D or KDM6A genes, which affects several organs in the majority of patients, among which are the eyes. The most typical clinical characteristics are mental retardation, postnatal...
AB  - El Síndrome de Kabuki (SK) es una enfermedad genética rara debida a una mutación genética en los genes KMT2D y KDM6A, que afecta a múltiples órganos, entre ellos los ojos, en la mayoría de los pacientes. Las características clínicas más típicas son:...
LA  - eng
M2  - 38
PB  - Elsevier España
KW  - Kabuki syndrome
KW  - Ocular features
KW  - Strabismus
KW  - Esotropia
KW  - Sindrome de Kabuki
KW  - Características oculares
KW  - Estrabismo
KW  - Esotropía
TI  - Changes in ocular motility in Kabuki syndrome
T2  - Alteraciones de la motilidad ocular en el síndrome de Kabuki
TY  - journal article
VL  - 95
ER  -