RT Dissertation/Thesis
T1 Desarrollo y caracterización de modelos humanizados de síndrome de Netherton para la evaluación preclínica de nuevos abordajes terapéuticos
A1 Gálvez Cortés, María Victoria
AB El Síndrome de Netherton (SN) es un trastorno autosómico recesivo que presenta una prevalencia aproximada de 1 de cada 200.000 nacimientos. Los recién nacidos que padecen SN exhiben eritrodermia ictiosiforme congénita generalizada, asociada a una alteración grave de la barrera epidérmica que en algunos casos es mortal, un defecto estructural del pelo denominado trichorrhexis invaginata o pelo de bambú y manifestaciones atópicas de piel. Otras manifestaciones clínicas son retraso del crecimiento, asma, alergias alimentarias y niveles séricos elevados de IgE. Aunque el SN tiene una tasa de mortalidad del 20% durante el primer año de vida, los síntomas pueden mejorar con la edad y generalmente los pacientes acaban desarrollando una condición más leve denominada ictiosis lineal circunfleja...
AB Netherton syndrome (NS) is an autosomal recessive disorder with an incidence of 1 out of 200.000 births. Newborns suffering from NS exhibit generalized congenital ichthyosiform erythroderma, resulting in severe disruption of epidermal barrier, which is severe and lethal in some cases, a structural hair defect called trichorrhexis invaginata or bamboo hair, and atopic manifestations. Other clinical manifestations include growth retardation, asthma, food allergies and elevated serum levels of IgE. Although NS has a mortality rate of 20% in the first year of life, symptoms may improve with age and gradually evolves into a milder condition known as ichthyosis linearis circumflexa...
PB Universidad Complutense de Madrid
YR 2019
FD 2019-11-29
LK https://hdl.handle.net/20.500.14352/10705
UL https://hdl.handle.net/20.500.14352/10705
LA spa
NO Tesis inédita de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Ciencias Biológicas, Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, leída el 29-10-2019
DS Docta Complutense
RD 2 may 2024