TY - JOUR AU - Bonet Fernández, Juan Manuel AU - Aroca Aguilar, José Daniel AU - Corton Pérez, Marta AU - Ramírez Sebastián, Ana Isabel AU - Alexandre Moreno, Susana AU - García Antón, María Teresa AU - Salazar Corral, Juan José AU - Ferre Fernández, Jesús José AU - Atienzar Aroca, Raquel AU - Villaverde Montero, Cristina AU - Iancu, Ionut AU - Tamayo Durán, Alejandra AU - Méndez Hernández, Carmen Dora AU - Morales Fernández, Laura AU - Rojas López, Blanca AU - Ayuso García, Carmen AU - Coca Prados, Miguel AU - Martínez de la Casa, José María AU - García Feijoo, Julián AU - Escribano, Julio PY - 2020 DO - 10.1007/s00439-020-02164-0 SN - 0340-6717 UR - https://hdl.handle.net/20.500.14352/6178 T2 - Human Genetics AB - Abnormal development of the ocular anterior segment may lead to a spectrum of clinical phenotypes ranging from primary congenital glaucoma (PCG) to variable anterior segment dysgenesis (ASD). The main objective of this study was to identify the... LA - eng PB - Springer-Verlag KW - CPAMD8 KW - Genetics KW - Congenital glaucoma KW - Ocular anterior segment KW - Extracellular matrix TI - CPAMD8 loss-of-function underlies non-dominant congenital glaucoma with variable anterior segment dysgenesis and abnormal extracellular matrix TY - journal article ER -