RT Dissertation/Thesis T1 Comparative transcriptomics and gene discovery in caecilian amphibians T2 Transcriptómica comparada y descubrimiento de genes en cecilias A1 Torres-Sánchez, María AB Many aspects of biological diversity and their life mechanisms remain unknown and understudied. With the advent of the genomic era, RNA sequencing (RNA-seq) has become one of the most powerful tools to unravel the secrets of biological adaptation and diversity in all species through their particular gene expression profiles. Here, we studied comparatively the genes expressed in different tissues of several species of one of the least known group of vertebrates, the caecilians (order Gymnophiona). Caecilians are fossorial, limbless, tropical amphibians that constitute the sister group of frogs and salamanders. Little is known about this enigmatic animal group. To improve the understanding of caecilian ecology and evolution, we have analysed caecilian genomic functional elements at three levels: across other vertebrates, across caecilian species and among caecilian tissue types. Our study provides valuable insights about the expansion of gene machineries in vertebrates, points out proteincoding genes involved in the specific evolutionary adaptations of caecilian amphibians, and highlights important functional elements in the caecilian skin tissue type. To our knowledge, this is the first large-scale genomic characterization of the genetic functional elements of this secretive vertebrate group, and it provides the basis for future research on the molecular elements underlying the remarkable biology of caecilian amphibians. AB Muchos aspectos de la biodiversidad continúan siendo todo un misterio, bien porque todavía no se han llegado a comprender a pesar de los esfuerzos de estudio, o bien porque se encuentran poco estudiados. Con el auge de las tecnologías de secuenciación masiva y herramientas bioinformáticas asociadas, se ha abierto una oportunidad sin precedentes en investigación biológica. De entre las metodologías de secuenciación masiva destaca la secuenciación del ARN que ha irrumpido como una de las metodologías con mayor potencialidad para desentrañar, mediante el estudio de perfiles de expresión génica, los secretos del funcionamiento y adaptación de las especies. En esta tesis hemos analizado la expresión génica de diferentes tejidos de varias especies de uno de los grupos de vertebrados más desconocido, las cecilias, orden Gymnophiona (ápodos). Las cecilias forman junto a ranas y salamandras la clase de tetrápodos Amphibia. La falta de información sobre este orden de anfibios está vinculada con la confusión inicial con otros animales morfológicamente similares, su distribución tropical y principalmente su particular modo de vida fosorial, el cual ha dificultado su estudio mediante metodologías zoológicas clásicas. En aras de ampliar el conocimiento acerca de la ecología y evolución de las cecilias, hemos comparado los genes codificantes expresados en las muestras de las cecilias atres niveles: entre vertebrados, entre especies de cecilias y entre los distintos tejidos de trabajo. Nuestros estudios apuntan hacia la expansión de las familias génicas de vertebrados en cecilias, aportan información sobre innovaciones moleculares a lo largo de la evolución de estos anfibios y señalan varios genes con importantes funciones en su piel. Esta tesis es el primer estudio de caracterización genómica en cecilias y sienta la bases para futuras investigaciones explorando los elementos genómicos que se esconden detrás de la biología de estos enigmáticos anfibios. AB Denantes os incribeis avances en prol da comprensión da vida, a biodiversidade segue a agochar enchentes misterios. O florecemento de tecnoloxías de secuenciación masivas e ferramentas bioinformáticas asociadas abren unha cantidade inimaxinable de diferentes abordaxes de estudo en todas as disciplinas científicas da Bioloxía. Unha delas é o uso da secuenciación do ARN que a través da análise da expresión xénica ten a potencialidade de revelar as bases moleculares do funcionamento e adaptacións das especies. Nesta tese de doutoramento exploramos os patróns de expresión xénica de tecidos distintos de varias especies dun dos grupos animais máis descoñecido, as cecilias (orden Gymnophiona). Xunto a ras, sapos, limpafontes e píntegas, as cecilias forman a clase de tetrápodos Amphibia. As cecilias son anfibios, ápodos, vermiformes, fosoriais que atópanse exclusivamente nos trópicos. Co obxectivo de ampliar o coñecemento ecolóxico e evolutivo neste misterioso grupo, levamos a cabo análises comparativas a tres niveis: entre vertebrados, entre as especies de cecilias de estudo e entre os seus tecidos. Os nosos traballos amosan unha expansión do número de familias xénicas en vertebrados, sinalan innovacións moleculares vinculadas aos diferentes fitos na evolución das cecilias e identifican xenes con importantes funcións na pel destes anfibios. Esta tese conforma a primeira caracterización xenómica das cecilias e presenta as bases moleculares para futuras investigacións, expandindo o coñecemento sobre vertebrados e especificamente sobre as cecilias. PB Universidad Complutense de Madrid YR 2018 FD 2018-11-05 LK https://hdl.handle.net/20.500.14352/16518 UL https://hdl.handle.net/20.500.14352/16518 LA eng NO Tesis de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Ciencias Biológicas, Departamento de Biodiversidad, Ecología y Evolución, leída el 25/01/2018 DS Docta Complutense RD 20 abr 2025