TY  - THES
AU  - Gutiérrez Espinosa de los Monteros, Lilian Karina
A3  - Jalife Sacal, Jose
PY  - 2024
UR  - https://hdl.handle.net/20.500.14352/108287
AB  - Andersen-Tawil syndrome type 1 (ATS1) is a rare but potentially lethal inheritable disease associated with loss-of-function mutations in KCNJ2, the gene coding the strong inward rectifier potassium channel Kir2.1. A total of 95 mutations have been...
AB  - El síndrome de Andersen-Tawil tipo 1 (ATS1, en inglés) es una enfermedad hereditaria rara, pero potencialmente letal, asociada con mutaciones en el gen KCNJ2,el cual codifica el canal rectificador de potasio Kir2.1, que conllevan la pérdida de función...
LA  - eng
PB  - Universidad Complutense de Madrid
KW  - Enfermedades hereditarias
TI  - Risk Stratification of Arrhythmogenic Consequences of Andersen-Tawil Syndrome Mutations Affecting Kir2.1-PIP2 Interactions
T2  - Estratificación del riesgo de las consecuencias arritmogénicas de las mutaciones que afectan las interacciones Kir2.1-PIP2 en el síndrome de Andersen-Tawil
M3  - doctoral thesis
ER  -