TY  - THES
AU  - Martínez Figueras, Laura
A3  - Ezquieta Zubicaray, Begoña
PY  - 2025
UR  - https://hdl.handle.net/20.500.14352/123340
AB  - La recombinación asimétrica entre CYP21A2-TNXB y sus respectivos pseudogenes,CYP21A1P-TNXA, puede generar quimeras responsables de un síndrome de reciente descripción denominado síndrome CAH-X (SCAH-X). CYP21A2 es el gen que codifica la enzima...
AB  - Gene rearrangements between CYP21A2-TNXB and their homologous pseudogenes,CYP21A1P-TNXA, result in chimeric genes, responsible for the CAH-X syndrome (SCAHX), recently described. CYP21A2 is the gene encoding 21-hydroxylase enzyme (21-OH), responsible...
LA  - spa
PB  - Universidad Complutense de Madrid
KW  - Enfermedades hereditarias
KW  - Genetic disorders
TI  - Caracterización molecular de quimeras CYP21A1P-TNXA/CYP21A2-TNXB responsables del Síndrome de Ehlers-Danlos en pacientes con Hiperplasia Suprarrenal Congénita
M3  - doctoral thesis
ER  -