%0 Thesis
%A Carrasco Calzada, Félix
%A Miguel Madroñero, Isabel de
%A Pascual Gómez-Moreno, Irene
%T Enfermedad de Fabry: revisión bibliográfica y estudio de utilización
%D 2015
%U https://hdl.handle.net/20.500.14352/66219
%X Introducción: La enfermedad de Fabry es una alteración genética que produce una disminución o ausencia de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A (α-galA), dando lugar a una acumulación del sustrato Gb3 en diferentes partes del organismo provocando graves patologías. Objetivo: Se realiza una revisión bibliográfica destacando el tratamiento de la enfermedad, y de las historias clínicas de pacientes tratados de esta enfermedad en el Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda. Material y métodos: Se utilizan artículos científicos en castellano e inglés, y variables de las historias clínicas de los pacientes, teniendo en cuenta la confidencialidad de datos. Resultados: Esta enfermedad se manifiesta en mayor medida en el sistema nervioso, cardíaco y renal, dando lugar a patologías con una fatal evolución en ausencia de tratamiento. El tratamiento utilizado es la terapia de reemplazo enzimático, de la que existen dos preparaciones: agalsidasa alfa y agalsidasa beta. Actualmente están en proceso de desarrollo las chaperonas moleculares, biomarcadores y terapia génica. Conclusiones: La terapia enzimática ha demostrado ser eficaz y segura, y, a pesar de no ser curativa, se ha comprobado una mejoría e incluso remisión de ciertos síntomas de la enfermedad.
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