RT Dissertation/Thesis
T1 Aspectos bioquímicos y genético-moleculares de las intolerancias al ejercicio
A1 Martín Casanueva, Miguel Ángel
AB En el presente estudio se tipifican las bases moleculares de 60 pacientes con síndrome de intolerancia al ejercicio, 38 de los cuales presentaron déficit de miofosforilasa MPL, 16 déficit de carnitina-palmitil transferasa II CPT II, y 6 déficit de mioadenilato desaminasa MADA. Las mutaciones más frecuentes en el gen PYGM asociadas a déficit de MPL fueron la R49X, W797R, G204S y 753delA. Además se han encontrado 12 nuevas mutaciones en el gen PYGM que cumplieron los criterios de patogenicidad exigidos. En los pacientes con déficit de CPT II la mutación más frecuente en el gen CPT2 fue la S113L. Además se han encontrado 3 nuevas mutaciones patogénicas en el gen CPT2. Los pacientes con déficit de MADA era portadores de la mutación Q12X en el gen AMPD1. Se describen métodos por PCR-RFLP para realizar el cribado molecular de dichas mutaciones
PB Universidad Complutense de Madrid, Servicio de Publicaciones
SN 978-84-669-2013-1
YR 2004
FD 2004
LK https://hdl.handle.net/20.500.14352/54969
UL https://hdl.handle.net/20.500.14352/54969
LA spa
NO Tesis de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Farmacia, Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, leída el 20-12-2001
DS Docta Complutense
RD 10 abr 2025