TY  - THES
AU  - Cambra Conejero, Ana
A3  - Medrano López, Constancio
A3  - Ezquieta Zubicaray, Begoña
PY  - 2025
UR  - https://hdl.handle.net/20.500.14352/123181
AB  - La desregulación de la vía de señalización RAS/MAPK se encuentra implicada en un grupo de enfermedades genéticas que se solapan clínicamente y que se han denominado conjuntamente RASopatías, siendo el síndrome de Noonan la mayoritaria con diferencia....
AB  - Dysregulation of RAS/MAPK signaling pathway is involved in a group of clinically overlapping genetic diseases jointly called RASopathies, Noonan syndrome being the most common. They are caused by germline pathogenic variants in different components of...
LA  - spa
PB  - Universidad Complutense de Madrid
KW  - Enfermedades hereditarias
TI  - Estudio de potenciales predictores genéticos en pacientes sometidos a valvuloplastia por estenosis valvular pulmonar aislada o en contexto de RASopatía
M3  - doctoral thesis
ER  -