TY  - THES
AU  - López Manzaneda, Sergio
A3  - Segovia Sanz, José Carlos
PY  - 2019
UR  - https://hdl.handle.net/20.500.14352/17103
AB  - La deficiencia en piruvato quinasa (PKD, por sus siglas en inglés) es la principal causa de anemia hemolítica no esferocítica. Es una enfermedad monogénica-recesiva que se origina por mutaciones en el gen PKLR. Aunque este gen codifica la información...
AB  - Pyruvate kinase deficiency (PKD) is the main cause of chronic non-spherocytichemolytic anemia. This disease is a monogenic recessive disorder that occurs due to mutations in PKLR gene. Although this gene codifies the expression of two isoforms of...
LA  - eng
PB  - Universidad Complutense de Madrid
KW  - Enzimas
KW  - Enzymes
TI  - Modelling and gene therapy for pyruvate kinase deficiency
M3  - doctoral thesis
ER  -