RT Dissertation/Thesis
T1 Poliquistosis renal autosomica dominante : diagnostico precoz mediante estudio genetico ecografico y clinico: Anomalias funcionales tubulares : Aspectos clinicos en el seguimiento de la enfermedad
A1 Rodríguez Villarreal, Isabel
AB Se ha ralizado un estudio familiar, genetico, ecografico y clinico en 18 familias con un total de 177 miembros. Como resultado del estudio genetico se han diagnosticado a las familias en: PKD 1,13 (72%); en estos casos la enfermedad presenta ligamiento al brazo corto de cromosoma 16 donde se localiza el locus PKD1. No-PKD1 dos familias (11%) no presentaron ligamiento con este cromosoma. 3 familias (17%) no fueron catalogadas bajo el punto de vista genetico. En las familias PKD1, se diagnosticaron 23 casos de ERPAD y se descarto la enfermedad en 34 personas de riesgo. El estudio tubular se realizo en pacientes con ERPAC y funcion renal normal. En 18 pacientes, se estudio el manejo tubular del Na y H2O, desmostrandose con la metodologia empleada una disminucion de reabsorcion de Na en el tubulo proximal, siendo el porcentaje de reabsorcion ...
PB Universidad Complutense de Madrid, Servicio de Publicaciones
SN 978-84-8466-725-4
YR 2002
FD 2002
LK https://hdl.handle.net/20.500.14352/62750
UL https://hdl.handle.net/20.500.14352/62750
LA spa
NO Tesis Univ. Complutense de Madrid, 1991
DS Docta Complutense
RD 6 abr 2025