TY - THES AU - Bravo Sánchez, Marta A3 - Arango López, Celso A3 - Fraguas Herráez, David PY - 2018 UR - https://hdl.handle.net/20.500.14352/15730 AB - Introducción. La región cromosómica 22q11.2 es una región particularmente susceptible a la génesis de reorganizaciones aberrantes generando deleciones o duplicaciones del material genético, produciendo un conjunto de anomalías del desarrollo que se... AB - Background. The chromosomal region 22q11.2 is particularly vulnerable to aberrant rearrangements, generating deletions or duplications, and producing a set of developmental anomalies. The 22q11 deletion syndrome (22q11DS) occurs at a frequency of... LA - spa PB - Universidad Complutense de Madrid KW - Síndrome de deleción 22q11 KW - 22q11 Deletion syndrome TI - Caracterización fenotípica de una muestra clínica de pacientes con síndrome de deleción 22q11 M3 - doctoral thesis ER -