%0 Journal Article
%A Zamorano-León, José J.
%A Orgaz Alonso, Sergio Christian
%A Moreno, Javier
%A Cinza, Rafael
%A García-Torrent, María J.
%A Pérez Castellano, Nicasio
%A Pérez Villacastín Domínguez, Julián
%A Macaya Miguel, Carlos
%A López-Farré, Antonio J 
%T Novel mutation (H402R) in the S1 domain of KCNH2-encoded gene associated with long QT syndrome in a Spanish family
%D 2010
%U https://hdl.handle.net/20.500.14352/114883
%X El síndrome de QT largo es una cardiopatía congénita que produce arritmias ventriculares y muerte súbita. Se han descrito mutaciones genéticas en dos genes de canales iónicos proteicos, KCNQ1 y KCNH2. La posición de las mutaciones en estos genes proporciona información adicional sobre la evaluación de la estratificación del riesgo. En una familia española en la que se documentaron episodios previos de síncope repetitivo, muerte súbita y prolongación patológica del intervalo QT, se identificó una nueva mutación heterocigótica en el gen KCNH2 (A1218>G). Esta mutación se asocia a la sustitución del aminoácido H420R en el dominio transmembrana S1 de KCNH2. La nueva mutación A1218>G en el gen KCNH2 detectada en esta familia española causa la manifestación de arritmias en los portadores.
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