RT Journal Article
T1 Novel mutation (H402R) in the S1 domain of KCNH2-encoded gene associated with long QT syndrome in a Spanish family
A1 Zamorano-León, José J.
A1 Orgaz Alonso, Sergio Christian
A1 Moreno, Javier
A1 Cinza, Rafael
A1 García-Torrent, María J.
A1 Pérez Castellano, Nicasio
A1 Pérez Villacastín Domínguez, Julián
A1 Macaya Miguel, Carlos
A1 López-Farré, Antonio J
AB El síndrome de QT largo es una cardiopatía congénita que produce arritmias ventriculares y muerte súbita. Se han descrito mutaciones genéticas en dos genes de canales iónicos proteicos, KCNQ1 y KCNH2. La posición de las mutaciones en estos genes proporciona información adicional sobre la evaluación de la estratificación del riesgo. En una familia española en la que se documentaron episodios previos de síncope repetitivo, muerte súbita y prolongación patológica del intervalo QT, se identificó una nueva mutación heterocigótica en el gen KCNH2 (A1218>G). Esta mutación se asocia a la sustitución del aminoácido H420R en el dominio transmembrana S1 de KCNH2. La nueva mutación A1218>G en el gen KCNH2 detectada en esta familia española causa la manifestación de arritmias en los portadores.
PB Elsevier
YR 2010
FD 2010
LK https://hdl.handle.net/20.500.14352/114883
UL https://hdl.handle.net/20.500.14352/114883
LA eng
NO Zamorano-León JJ, Alonso-Orgaz S, Moreno J, Cinza R, García-Torrent MJ, Pérez-Castellano N, Pérez-Villacastín J, Macaya C, López-Farré AJ. Novel mutation (H402R) in the S1 domain of KCNH2-encoded gene associated with long QT syndrome in a Spanish family. Int J Cardiol. 2010 Jul 9;142(2):206-8. doi: 10.1016/j.ijcard.2008.11.166. Epub 2009 Jan 10. PMID: 19136169.
DS Docta Complutense
RD 21 abr 2025