TY  - JOUR
AU  - Zamorano-León, José J.
AU  - Orgaz Alonso, Sergio Christian
AU  - Moreno, Javier
AU  - Cinza, Rafael
AU  - García-Torrent, María J.
AU  - Pérez Castellano, Nicasio
AU  - Pérez Villacastín Domínguez, Julián
AU  - Macaya Miguel, Carlos
AU  - López-Farré, Antonio J 
PY  - 2010
DO  - 10.1016/j.ijcard.2008.11.166
UR  - https://hdl.handle.net/20.500.14352/114883
T2  - INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY
AB  - El síndrome de QT largo es una cardiopatía congénita que produce arritmias ventriculares y muerte súbita. Se han descrito mutaciones genéticas en dos genes de canales iónicos proteicos, KCNQ1 y KCNH2. La posición de las mutaciones en estos genes...
LA  - eng
M2  - 206
PB  - Elsevier
KW  - Sustitución de aminoácidos
KW  - Síndrome de QT largo
KW  - Detección de portadores genéticos
KW  - Genealogía
TI  - Novel mutation (H402R) in the S1 domain of KCNH2-encoded gene associated with long QT syndrome in a Spanish family
TY  - journal article
VL  - 142
ER  -