RT Journal Article
T1 Terapia láser en afectación ocular tras el diagnóstico de incontinencia pigmenti en una niña
T2 Laser therapy in ocular involvement after diagnosis of incontinentia pigmenti in a child
A1 Vázquez Gómez, Felisa
A1 Díaz Ruiz, Laura
A1 Bergón Sendín, Elena
A1 Barceló Mendiguchía, Ana
A1 Tejada Palacios, Pilar
AB La incontinencia pigmenti es un trastorno neurocutáneo raro, con una frecuencia de 1  en 40 000 recién nacidos, de etiología genética asociada a mutaciones en el gen IKBKG, localizado en Xq28, con herencia dominante ligada al X. Tiene una presentación clínica  de manifestaciones muy variables detectadas desde la etapa neonatal y puede asociar  afectación cutánea, dental, ocular y neurológica, y cada una de estas con un  diagnóstico diferencial distinto. Se presenta a una paciente pediátrica con  diagnóstico de incontinencia pigmenti a la semana de vida. En la evaluación oftalmológica inicial, se observaron lesiones vasculares retinianas. Se decidió el  tratamiento con láser, con buenos resultados, y se consiguió estabilizar la visión.
AB Incontinentia pigmenti is a rare neurocutaneous disorder with a frequency of 1 in 40,000 newborn; it is associated with mutations in IKBKG gene in Xq28, inherited as an X-linked dominant trait. Clinical manifestations detected since the newborn period are highly variable, with skin, teeth, eyes, and nervous system manifestations, and each with a characteristic differential diagnosis. We present a pediatric patient diagnosed with incontinentia pigmenti at the first week of life. In the initial ophthalmologic evaluation, retinal vascular lesions were observed. The outcomes of laser treatment of the ischemic peripheral retina were good and resulted in stability of vision.
PB Sociedad Argentina de Pediatría
SN 0325-0075
YR 2019
FD 2019-06
LK https://hdl.handle.net/20.500.14352/13411
UL https://hdl.handle.net/20.500.14352/13411
LA spa
NO Recibido: 4-2-2018; Aceptado: 6-12-2018
DS Docta Complutense
RD 30 abr 2024