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oai:docta.ucm.es:20.500.14352/627502023-09-15T19:11:34Zcom_20.500.14352_14col_20.500.14352_22

Rodríguez Villarreal, Isabel 2023-06-20T23:38:06Z 2023-06-20T23:38:06Z 2002 978-84-8466-725-4 https://hdl.handle.net/20.500.14352/62750 Se ha ralizado un estudio familiar, genetico, ecografico y clinico en 18 familias con un total de 177 miembros. Como resultado del estudio genetico se han diagnosticado a las familias en: PKD 1,13 (72%); en estos casos la enfermedad presenta ligamiento al brazo corto de cromosoma 16 donde se localiza el locus PKD1. No-PKD1 dos familias (11%) no presentaron ligamiento con este cromosoma. 3 familias (17%) no fueron catalogadas bajo el punto de vista genetico. En las familias PKD1, se diagnosticaron 23 casos de ERPAD y se descarto la enfermedad en 34 personas de riesgo. El estudio tubular se realizo en pacientes con ERPAC y funcion renal normal. En 18 pacientes, se estudio el manejo tubular del Na y H2O, desmostrandose con la metodologia empleada una disminucion de reabsorcion de Na en el tubulo proximal, siendo el porcentaje de reabsorcion ... spa open access Poliquistosis renal autosomica dominante : diagnostico precoz mediante estudio genetico ecografico y clinico: Anomalias funcionales tubulares : Aspectos clinicos en el seguimiento de la enfermedad doctoral thesis