2026-06-08T08:29:36Zhttps://docta.ucm.es/rest/oai/requestoai:docta.ucm.es:20.500.14352/662192023-08-02T08:43:23Zcom_20.500.14352_1col_20.500.14352_8
Enfermedad de Fabry: revisión bibliográfica y estudio de utilización
Carrasco Calzada, Félix
Miguel Madroñero, Isabel de
Pascual Gómez-Moreno, Irene
Rodriguez Marrodán, Belén
Introducción: La enfermedad de Fabry es una alteración genética que produce una disminución o ausencia de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A (α-galA), dando lugar a una acumulación del sustrato Gb3 en diferentes partes del organismo provocando graves patologías.
Objetivo: Se realiza una revisión bibliográfica destacando el tratamiento de la enfermedad, y de las historias clínicas de pacientes tratados de esta enfermedad en el Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda.
Material y métodos: Se utilizan artículos científicos en castellano e inglés, y variables de las historias clínicas de los pacientes, teniendo en cuenta la confidencialidad de datos.
Resultados: Esta enfermedad se manifiesta en mayor medida en el sistema nervioso, cardíaco y renal, dando lugar a patologías con una fatal evolución en ausencia de tratamiento. El tratamiento utilizado es la terapia de reemplazo enzimático, de la que existen dos preparaciones: agalsidasa alfa y agalsidasa beta. Actualmente están en proceso de desarrollo las chaperonas moleculares, biomarcadores y terapia génica.
Conclusiones: La terapia enzimática ha demostrado ser eficaz y segura, y, a pesar de no ser curativa, se ha comprobado una mejoría e incluso remisión de ciertos síntomas de la enfermedad.
2023-06-21T06:20:51Z
2023-06-21T06:20:51Z
2015-06
bachelor thesis
https://hdl.handle.net/20.500.14352/66219
spa
open access