2026-06-01T01:09:35Zhttps://docta.ucm.es/rest/oai/requestoai:docta.ucm.es:20.500.14352/665752023-07-13T00:21:10Zcom_20.500.14352_1col_20.500.14352_8
Canalopatías: disfunción de canales de calcio voltaje dependientes como causa de enfermedades neuronales.
Santamarina Alcantud, Beatriz
Rivera de los Arcos, Luis
636.09:616-092(04)
616-092(04)
577.15(04)
Canales de Ca2+ voltaje dependientes
Mutaciones
Desórdenes
neuronales
CACNA1A
Farmacología (Farmacia)
3209 Farmacología
Las mutaciones producidas en el gen CACNA1A que codifica la subunidad α1A, formadora del poro, de los canales de Ca2+ tipo P/Q pueden producir defectos en la función de los mismos. La Migraña Hemipléjica Familiar tipo 1 (FHM1), la Ataxia Episódica tipo 2 (EA-2) y la Ataxia Espinocerebelosa tipo 6 (SCA6) son algunos de los desórdenes neuronales asociados a dicha mutación y dan lugar a fenotipos distintos que en algunos casos pueden solaparse a pesar de que tienen un mecanismo fisiopatológico diferente. La FHM1 y la EA2 están asociadas a mutaciones que dan lugar a una ganancia y a una pérdida de función del canal, respectivamente. La SCA6 sin embargo se produce por pequeñas expansiones de una cadena de poliglutamina que se encuentra en la cola citoplasmática C-terminal de la proteína que forma el poro del canal.
Fac. de Farmacia
TRUE
unpub
2023-06-21T06:28:27Z
2023-06-21T06:28:27Z
2016-06
bachelor thesis
https://hdl.handle.net/20.500.14352/66575
XXXX-XXXX
spa
open access
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