Lago Femia, Eva DeRodríguez Cueto, Carmen AuroraGómez Almería, Marta2025-08-212025-08-212025-08-21https://hdl.handle.net/20.500.14352/123311Tesis inédita de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Medicina, leída el 22-10-2024La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la muerte progresiva de las motoneuronas superiores e inferiores, responsables de la transmisión de los impulsos nerviosos a las fibras musculares. La degeneración de estas neuronas produce síntomas de debilidad muscular progresiva, atrofia muscular y, en etapas finales, parálisis de los músculos. Esto conduce a la muerte de los pacientes entre 3 a 5 años tras el inicio de los síntomas, generalmente por la parálisis de los músculos del diafragma. La ELA tiene una etiología variada con un importante componente genético. Se han identificado mutaciones en más de 30 genes que son causantes o confieren un mayor riesgo de desarrollar ELA, entre los cuales destacan C9orf72, SOD1, TARDBP y FUS. Los genes relacionados con la enfermedad participan en una variedad de funciones celulares. En este sentido, la degeneración neuronal en la ELA resulta de la alteración de múltiples mecanismos patogénicos interrelacionados, incluyendo excitotoxicidad, estrés oxidativo, daño mitocondrial, fallos en el transporte axonal, agregación proteica, neuroinflamación y alteraciones musculares...Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease marked by the progressive death of upper and lower motor neurons, which are responsible for transmitting nerve impulses to muscle fibers. The degeneration of these neurons results in symptoms of progressive muscle weakness, muscle atrophy, and, in the later stages, paralysis of the muscles. This leads to the death of patients within 3 to 5 years after the onset of symptoms, usually due to paralysis of the diaphragm muscles. ALS has a varied etiology with a significant genetic component. Mutations have been identified in more than 30 genes that either cause or increase the risk of developing ALS, among which C9orf72, SOD1, TARDBP, and FUS are notable. The genes related to the disease participate ina variety of cellular functions. In this sense, neuronal degeneration in ALS results from the disruption of multiple interrelated pathogenic mechanisms, including excitotoxicity, oxidative stress, mitochondrial damage, axonal transport failure, protein aggregation, neuroinflammation, and muscular alterations...spadoctoral thesisopen access616.832.522(043.2)Esclerosis Lateral AmiotróficaAmyotrophic Lateral SclerosisNeurociencias (Medicina)2490 Neurociencias