Ruíz Roso Calvo de Mora, BaltasarTamayo Vives, Cristina2023-06-182023-06-182017-06https://hdl.handle.net/20.500.14352/20912El receptor de lipoproteínas de baja densidad (RLDL) tiene como función principal el aclaramiento del colesterol plasmático ligado a lipoproteínas de baja densidad (c-LDL). Éste presenta una estructura característica de 160 kDa, formado por 839 aminoácidos que se expresan a partir de un gen que contiene 18 exones codificantes. Las mutaciones genéticas que se producen en este gen se clasifican según el comportamiento fenotípico de la proteína resultante, distinguiéndose hasta cinco clases. Unos de los fenotipos resultantes de la mutación del gen del RLDL es la hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFHo), aunque también mutaciones en éste pueden contribuir a la forma heterocigótica de la enfermedad (HFHe). La prevalencia de la HFHo es relativamente baja (1/160000-300000 individuos), por lo que, para la prevención de futuras complicaciones cardiovasculares (CV), un diagnóstico precoz es fundamental, además de un tratamiento farmacológico prematuro y la necesidad de la realización de LDL-aféresis. Otro aspecto importante a tener en cuenta, y que junto a una buena adherencia puede potenciar el efecto de los fármacos, es el establecimiento de unos hábitos de vida saludables, entre los cuales se incluye un consumo moderado de ácidos grasos saturados (AGS), ya que éstos suponen un factor de riesgo añadido pues alteran la expresión del RLDL a nivel traduccional.spabachelor thesisopen access616.153.9616-008.9Receptor LDL (RLDL)ácidos grasos saturados (AGS)colesterol ligado a lipoproteínas de baja densidad (c-LDL)mutacióngenoma.Sistema cardiovascularFarmacología (Farmacia)2411.03 Fisiología Cardiovascular3209 Farmacología