Control presináptico por receptores acoplados a proteínas G, GPCRs, en un ratón modelo del síndrome del X frágil

Sánchez-Prieto Borja, JesúsOset Gasque, María JesúsGarcía Font, Nuria2023-06-172023-06-172020-03-27https://hdl.handle.net/20.500.14352/11104Tesis inédita de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Farmacia, leída el 21/11/2019El síndrome del X frágil (FXS) es la enfermedad mental de carácter hereditario más importante y se asocia con alteraciones como déficits cognitivos, hiperactividad, ansiedad y problemas de interacción social. En el FXS se produce un silenciamiento del gen Fmr1 que codifica para la proteína FMRP, que regula la expresión génica mediante su interacción con ARNm. Cuando FMRP está ausente, se produce una alteración en la expresión de gran cantidad de proteínas postsinápticas así como en formas de plasticidad a largo plazo. Además, FMRP se localiza en axones y en el terminal presináptico donde también regula la expresión de múltiples proteínas presinápticas...Fragile X syndrome (FXS) is the most common inherited intellectual disability and it is associated with multiple behavioral alterations, including cognitive deficits, hyperactivity, anxiety and deficits in social behavior. In FXS, the Fmr1 gene that encodes the fragile mental retardation protein (FMRP) is silenced. FMRP modulates gene expression through changes in the stability and transport of its mRNA targets. When FMRP is absent the expression of many postsynaptic proteins is altered as well as postsynaptic long-term forms of plasticity. FMRP is also found in axons and presynaptic nerve terminals and mRNA targets encoding for presynaptic proteins were identified...spaControl presináptico por receptores acoplados a proteínas G, GPCRs, en un ratón modelo del síndrome del X frágildoctoral thesisopen access543.9159.972577Enfermedades mentalessíndrome del X frágil (FXS)déficit cognitivohiperactividadansiedadproblemas de interacción socialsinapsis glutamatérgicasMental illnessFragile X syndrome (FXS)cognitive deficithyperactivityanxietysocial interaction problemsglutamatergic synapsesBiología molecular (Química)Bioquímica (Química)Química analítica (Química)Biología molecular (Farmacia)Neurociencias (Farmacia)2301 Química Analítica2490 Neurociencias