Medrano López, ConstancioBermejo Thomas, Francisco JavierEspinosa Castro, María ÁngelesLópez Blázquez, María2026-04-082026-04-082026-04-08https://hdl.handle.net/20.500.14352/134482Tesis inédita de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Medicina, leída el 04-09-2025La miocardiopatía hipertrófica (MCH) está causada en la mayoría de los casos por variantes en genes sarcoméricos (identificados en el 40-60%). La MCH sindrómica presenta en general mayor morbimortalidad que la MCH aislada, aunque los eventos arrítmicos y la muerte súbita (MS) parecen más frecuentes en el último grupo. La MS es la causa más frecuente de éxitus en estos pacientes durante la niñez y adolescencia. La única medida preventiva probada eficaz es el desfibrilador automático implantable (DAI). Existe acuerdo en la indicación de implantarlo en prevención secundaria tras una arritmia ventricular sostenida o una muerte súbita recuperada. La dificultad surge en los casos en los que hay que decidir implantar un DAI en prevención primaria. Los modelos de cálculo de riesgo HCM Risk-SCD (2014), el algoritmo de la guía de la European Society of Cardiology (ESC) de manejo de la MCH, y HCM Risk-Kids (2019),estiman la probabilidad individual de sufrir una MS en 5 años, teniendo en cuenta cada uno algunas de las variables consideradas clásicamente: edad, grosor máximo de la pared del ventrículo izquierdo (GMPVI) o hipertrofia de ventrículo izquierdo (VI) severa, diámetro de la aurícula izquierda (AI), gradiente máximo en el tracto de salida del VI (TSVI), historia familiar de MS cardiaca, taquicardia ventricular no sostenida (TVNS) y síncope inexplicado. Estos tres modelos, propuestos con anterioridad al diseño del presente proyecto, y seleccionados para su validación en la cohorte de estudio, clasifican a los pacientes en tres categorías de riesgo de MS: bajo (DAI no indicado), intermedio (individualizar) o alto (DAI recomendado)...Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is caused in most cases due to variants in sarcomeric genes (identified in 40-60%). Syndromic HCM generally presents greater morbidity and mortality than isolated HCM, although arrhythmic events and sudden cardiac death (SCD) seem more prevalent in the second group. SCD is the most frequent cause of death in these patients during childhood and adolescence. The only proven effective preventive measure is implantable automatic defibrillator (ICD). There is agreement on the indication of ICD in secondary prevention after a sustained ventricular arrhythmia or recovered SCD. The difficulty arises in cases in which it is necessary to decide to implant an ICD in primary prevention. Risk estimation models HCM Risk-SCD (2014), the algorithm of the European Society of Cardiology (ESC) guideline for the management of HCM, and HCM Risk-Kids (2019), calculate individual probability of suffering a SCD in 5 years, taking into account some of the classically considered variables: age, maximum left ventricular wall thickness (MLVWT) or severe left ventricle (LV) hypertrophy, diameter of left atrium (LA), maximum gradient in LV outflow tract (LVOT), family history of SCD, non-sustained ventricular tachycardia (NSVT) and unexplained syncope. These three models, proposed prior to the design of this project, and selected for validation in the study cohort, classify patients into three categories of SCD risk: low (ICD not indicated), intermediate (individualize) or high (ICD recommended)...spaAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/doctoral thesisopen access616-036.886(043.2)Muerte súbitaSudden deathMedicina32 Ciencias Médicas