Villegas Martínez, AnaRaposo González, Rafaela2023-06-202023-06-202006978-84-669-1320-1b22692460https://hdl.handle.net/20.500.14352/55909Tesis de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Farmacia, Departamento de S.D. Fisiología (Fisiología animal), leída el 25-05-1993Las talasemias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, en las que existe déficit en la síntesis de una o más cadenas de globina. Recientemente, una modificación de la técnica de la reacción en cadena de la Polimerasa (PCR), denominada ARMS o PCR con oligonucleótidos mutados permite el estudio directo de una mutación causante de b-Talasemia. El objetivo de este trabajo ha sido la puesta a punto de este método ARMS para determinar en un corto espacio de tiempo, la mutación que las origina; el estudio ha sido realizado en pacientes de la región Centro de España. Un mejor conocimiento de la lesión molecular facilita la prevención y el consejo gnético de estos pacientes.spadoctoral thesisopen access612(043.2)(0.034)FisiologíaFisiología2411 Fisiología Humana