Medrano López, ConstancioEzquieta Zubicaray, BegoñaCambra Conejero, Ana2025-08-182025-08-182025-08-18https://hdl.handle.net/20.500.14352/123181Tesis inédita de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Medicina, leída el 30-05-2024La desregulación de la vía de señalización RAS/MAPK se encuentra implicada en un grupo de enfermedades genéticas que se solapan clínicamente y que se han denominado conjuntamente RASopatías, siendo el síndrome de Noonan la mayoritaria con diferencia. Están causadas por variantes patogénicas en línea germinal en los distintos componentes de la vía, produciendo una hiperactivación de la misma. En la actualidad, se han descrito más de 20 genes implicados y su genotipado mediante secuenciación masiva ha supuesto una mejora significativa en el proceso diagnóstico de estos pacientes, dado que resulta difícil establecer una sospecha clínica certera.Una de las manifestaciones principales de estos síndromes es la cardiopatía, que está presente en 70-90%, siendo la estenosis valvular pulmonar la más frecuente. Suele presentarse con válvulas displásicas y, en un 30% de los casos, es necesaria una intervención para reparar la lesión. La EVP es una de las cardiopatías congénitas más prevalente y también puede presentarse de forma aislada en pacientes no sindrómicos. El tratamiento de elección de primera línea es la valvuloplastia percutánea con catéter de balón que presenta una eficacia cercana al 90% con pocas complicaciones, aunque se ha descrito que, en los casos con válvulas displásicas, esta eficacia puede ser menor y algunos pacientes necesitarán una nueva intervención a corto/medio plazo...Dysregulation of RAS/MAPK signaling pathway is involved in a group of clinically overlapping genetic diseases jointly called RASopathies, Noonan syndrome being the most common. They are caused by germline pathogenic variants in different components of the pathway, producing its hyperactivation. Currently, more than 20 genes have been described and genotyping using next generation sequencing have played a significant role in the diagnostic process of these patients, since it is difficult to establish an accurate clinical suspicion.One of the main manifestations of these syndromes is cardiopathy, which is present in 70-90%, with pulmonary valve stenosis being the most common. It usually presents with dysplastic valves and, in 30% of cases, an intervention is necessary to repair the injury. Pulmonary valve stenosis is one of the most prevalent congenital cardiopathy and can be present isolated in non-syndromic patients. The first-line treatment is percutaneous balloon pulmonary valvuloplasty, with success rate over 90% and few complications, although this effectiveness is lower in cases with dysplastic valves, and some of them will need a new intervention in short- or intermediate-term...spadoctoral thesisopen access616-056.7(043.2)Enfermedades hereditariasMedicina32 Ciencias Médicas