Zamorano-León, José J.Orgaz Alonso, Sergio ChristianMoreno, JavierCinza, RafaelGarcía-Torrent, María J.Pérez Castellano, NicasioPérez Villacastín Domínguez, JuliánMacaya Miguel, CarlosLópez-Farré, Antonio J2025-01-172025-01-172010Zamorano-León JJ, Alonso-Orgaz S, Moreno J, Cinza R, García-Torrent MJ, Pérez-Castellano N, Pérez-Villacastín J, Macaya C, López-Farré AJ. Novel mutation (H402R) in the S1 domain of KCNH2-encoded gene associated with long QT syndrome in a Spanish family. Int J Cardiol. 2010 Jul 9;142(2):206-8. doi: 10.1016/j.ijcard.2008.11.166. Epub 2009 Jan 10. PMID: 19136169.10.1016/j.ijcard.2008.11.166https://hdl.handle.net/20.500.14352/114883El síndrome de QT largo es una cardiopatía congénita que produce arritmias ventriculares y muerte súbita. Se han descrito mutaciones genéticas en dos genes de canales iónicos proteicos, KCNQ1 y KCNH2. La posición de las mutaciones en estos genes proporciona información adicional sobre la evaluación de la estratificación del riesgo. En una familia española en la que se documentaron episodios previos de síncope repetitivo, muerte súbita y prolongación patológica del intervalo QT, se identificó una nueva mutación heterocigótica en el gen KCNH2 (A1218>G). Esta mutación se asocia a la sustitución del aminoácido H420R en el dominio transmembrana S1 de KCNH2. La nueva mutación A1218>G en el gen KCNH2 detectada en esta familia española causa la manifestación de arritmias en los portadores.engAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/journal article1874-1754https://doi.org/10.1016/j.ijcard.2008.11.166https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19136169/https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0167527308013478open access575Sustitución de aminoácidosSíndrome de QT largoDetección de portadores genéticosGenealogíaCiencias Biomédicas32 Ciencias Médicas