Person: Bel Fenellos, María Cristina
Loading...
First Name
María Cristina
Last Name
Bel Fenellos
Affiliation
Universidad Complutense de Madrid
Faculty / Institute
Educación-Centro Formación Profesor
Department
Investigación y Psicología en Educación
Area
Psicología Evolutiva y de la Educación
Identifiers
7 results
Search Results
Now showing 1 - 7 of 7
Item Variability in Phelan-McDermid syndrome in a cohort of 210 Individuals(Frontiers in Genetics, 2022) Nevado Blanco, Julián; García Miñaúr, Sixto; Palomares Bralo, María; Vallespín, Elena; Guillén Navarro, Encarna; Rosell, Jordi; Bel Fenellos, María Cristina; Mori, María Ángeles; Milá, Montserrat; del Campo, Miguel; Barrúz, Pilar; Santos Simarro, Fernando; Obregón, Gabriela; Orellana, Carmen; Pachajoa, Harry; Tenorio, Jair Antonio; Galán, Enrique; Cigudosa, Juan C.; Moresco, Angélica; Saleme, César; Castillo, Silvia; Gabau, Elisabeth; Pérez Jurado, Luis; Barcia, Ana; Martín, María Soledad; Mansilla, Elena; Vallcorba, Isabel; García Murillo, Pedro; Cammarata Scalisi, Franco; Gonçalves Pereira, Natálya; Blanco Lago, Raquel; Serrano, Mercedes; Ortigoza Escobar, Juan Dario; Gener, Blanca; Seidel, Verónica Adriana; Tirado, Pilar; Lapuniza, PabloPhelan-McDermid syndrome (PMS, OMIM# 606232) results from either different rearrangements at the distal region of the long arm of chromosome 22 (22q13.3) or pathogenic sequence variants in the SHANK3 gene. SHANK3 codes for a structural protein that plays a central role in the formation of the postsynaptic terminals and the maintenance of synaptic structures. Clinically, patients with PMS often present with global developmental delay, absent or severely delayed speech, neonatal hypotonia, minor dysmorphic features, and autism spectrum disorders (ASD), among other findings. Here, we describe a cohort of 210 patients with genetically confirmed PMS. We observed multiple variant types, including a significant number of small deletions (<0.5 Mb, 64/189) and SHANK3 sequence variants (21 cases). We also detected multiple types of rearrangements among microdeletion cases, including a significant number with post-zygotic mosaicism (9.0%, 17/189), ring chromosome 22 (10.6%, 20/189), unbalanced translocations (de novo or inherited, 6.4%), and additional rearrangements at 22q13 (6.3%, 12/189) as well as other copy number variations in other chromosomes, unrelated to 22q deletions (14.8%, 28/189). We compared the clinical and genetic characteristics among patients with different sizes of deletions and with SHANK3 variants. Our findings suggest that SHANK3 plays an important role in this syndrome but is probably not uniquely responsible for all the spectrum features in PMS. We emphasize that only an adequate combination of different molecular and cytogenetic approaches allows an accurate genetic diagnosis in PMS patients. Thus, a diagnostic algorithm is proposed.Item Cognitive–behavioral profile in pediatric patients with syndrome 5p-; genotype–phenotype correlationships(Genes, 2023) Bel Fenellos, María Cristina; Biencinto López, Chantal-María; Sáenz-Rico De Santiago, María Belén; Hernández Estrada, Adolfo; Sandoval-Talamantes, Ana Karen; Tenorio-Castaño, Jair; Lapunzina, Pablo; Nevado, Julian; Philibert, Robert; MDPI(1) Background: 5p minus Syndrome (S5p-) is a neurodevelopmental disorder caused by a deletion in the short arm of chromosome 5. Among the phenotypic characteristics of S5p-, the most characteristic and representative element is a monochromatic cry with a high-pitched tone reminiscent of a cat’s meow. Individuals may also show great phenotypic heterogeneity and great genetic variability. Regarding cognitive–behavioral aspects of the syndrome, the studies are scarce and do not establish a general profile of the main cognitive–behavioral particularities that this syndrome presents. The main objective of this work was to describe the development profile of a cohort of 45 children with 5p minus Syndrome, concerning the biomedical, genetic, cognitive, and behavioral aspects. Establishing putative genotype–phenotype (cognitive–behavioral profiles) relationships in our cohort, from an interdisciplinary approach. (2) Methods: A selection of instruments of measures was selected for neuropsychological assessment (3) Results: In general, children with S5p- have a higher cognitive level than a communicative and motor level. Language difficulties, especially expressive ones, influence the frequency and severity of the most frequent behavioral problems in S5p. The most significant problem behavior of children with S5p-, especially girls, is self-harm. Compulsive behavior, limited preferences, and interest in monotony are significantly more frequent in subjects with better cognitive levels. We also find a significant correlation between the size of the loss of genetic material on 5p and the cognitive level of the subjects. (4) Conclusions: We described for the first time, the cognitive–behavioral profile of a cohort of minors with S5p-. Remarkably, it was found that language, especially of an expressive nature, modulates the most frequent behavioral aspects in subjects with lower cognitive levels, so it is essential to develop verbal or alternative communication strategies adjusted to these individuals.Item Intervención neuropsicológica en el trastorno del desarrollo intelectual(2022) Esteba Castillo, Susana; García Alba, Javier; Bel Fenellos, María CristinaEsta obra, adaptada al DSM-5-TR (2022), constituye uno de los primeros manuales sobre intervención neuropsicológica en las personas con trastorno del desarrollo intelectual. El progresivo avance de la neuropsicología del trastorno del desarrollo intelectual ha puesto de manifiesto la importancia de la intervención neuropsicológica en este colectivo, cuyo punto de partida debería ser el perfil cognitivo. Esta guía permitirá al/la profesional disponer de una serie de conocimientos teóricos, y especialmente prácticos, sobre procesos de intervención en personas con distinto nivel de afectación cognitiva, diferentes necesidades de apoyos, con o sin perfil del espectro del autismo y con o sin enfermedad mental. Dispone de pautas que nos pueden ayudar a reflexionar sobre nuestra actuación así como nuevas maneras de intervenir desde un enfoque neuropsicológico basado en años de experiencia clínica. Se abordan aspectos teóricos relacionados con la funcionalidad cerebral –enfocados al trastorno del desarrollo intelectual– y una introducción al trastorno en sí; aspectos de la evaluación neuropsicológica y la intervención. De manera más amplia, se exponen determinados procesos cognitivos y su intervención, proporcionando un marco teórico y práctico sobre el apasionante mundo de la intervención neuropsicológica en el colectivo de personas con trastorno del desarrollo intelectual.Item Acogida a docentes de nuevo ingreso en la Universidad: programa primeros pasos docentes en la Facultad de Educación(Profesorado: Revista de Currículum y Formación del Profesorado, 2023) Álvarez Couto, María; Biencinto López, Chantal-María; Bel Fenellos, María Cristina; Carpintero Molina, María Elvira; Sáez Suanes, Gema Pilar; Torrecilla Manresa, SofíaEl proceso de acogida hace referencia a diferentes actuaciones y procedimientos que tienen por objeto proporcionar a la persona que comienza la información y apoyos necesarios para facilitar el acceso a una institución. En el ámbito de la educación superior, y concretamente en la docencia universitaria, la acogida no ha sido un tema de interés y las experiencias en este sentido son escasas. El documento describe el proceso de análisis de necesidades del profesorado novel en una institución universitaria a partir de un grupo de discusión y la recogida de información posterior mediante cuestionario. Los datos ponen de manifiesto la importancia de una buena acogida, acompañada de la entrega de información imprescindible, así como la implementación de programas de mentoría para el bienestar personal del docente universitario.Item Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome(Frontiers in Genetics, 2021) Nevado, Julian; Bel Fenellos, María Cristina; Sandoval-Talamantes, Ana Karen; Hernández Estrada, Adolfo; Biencinto López, Chantal-María; Martínez-Fernández, María Luisa; Barrúz, Pilar; Santos-Simarro, Fernando; Mori-Álvarez, María Ángeles; Mansilla, Elena; García-Santiago, Fé Amalia; Valcorba, Isabel; Sáenz-Rico De Santiago, María Belén; Martínez-Frías, María Luisa; Lapunzina, Pablo; Sáenz-Rico De Santiago, María Belén; Julian Nevado Blanco; Katalin Komlosi, Medical Center – University of Freiburg, GermanyChromosome-5p minus syndrome (5p-Sd, OMIM #123450) formerly known as Cri duChat syndrome results from the loss of genetic material at the distal region of the short arm of chromosome 5. It is a neurodevelopmental disorder of genetic cause. So far, about 400 patients have been reported worldwide. Individuals affected by this syndrome have large phenotypic heterogeneity. However, a specific phenotype has emerged including global developmental delay, microcephaly, delayed speech, some dysmorphic features, and a characteristic and monochromatic high-pitch voice, resembling a cat’s cry. We here describe a cohort of 70 patients with clinical features of 5p- Sd characterized by means of deep phenotyping, SNP arrays, and other genetic approaches. Individuals have a great clinical and molecular heterogeneity, which can be partially explained by the existence of additional significant genomic rearrangements in around 39% of cases. Thus, our data showed significant statistical differences between subpopulations (simple 5p deletions versus 5p deletions plus additional rearrangements) of the cohort. We also determined significant “functional” differences between male andfemale individualsItem Prevalencia y distribución geográfica del síndrome de Wolf-Hirschhorn en España(Revista Española de Salud Pública, 2022) Blanco-Lago. Raquel; da Silva Mori, Xana; Bel Fenellos, María Cristina; Málaga Diéguez, Ignacio; Mori-Álvarez, María A.; Graña Barreiro, Natalia; Lapunzina Badía, Pablo; Nevado Blanco, JuliánFUNDAMENTOS // El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad poco frecuente de origen genético causada por la deleción del extremo distal del cromosoma 4, que incluye preferentemente la región p16.3. Los objetivos de este trabajo fueron determinar la prevalencia de la enfermedad en la población española, así como establecer la distribución geográfica del síndrome a lo largo de la geografía nacional, dilucidando el rango de edad en el que existían más pacientes afectados. MÉTODOS // Para la investigación se reclutaron 80 pacientes diagnosticados con el síndrome en el periodo 2013-2021, en todo el territorio español, gracias a los acuerdos con la Asociación Española de Síndrome Wolf-Hirschhorn (AESWH). La información clínica de los pacientes se obtuvo mediante dos cuestionarios estandarizados que fueron cumplimentados por médicos de referencia y los padres, siendo completados y corroborados con los distintos informes médicos de cada paciente y, al menos, una entrevis- ta una entrevista a los padres. La caracterización molecular de la enfermedad se realizó mediante el uso de microarrays de SNP (del inglés, single nucleotide polymorphism) (CytoSNP 850K, Illumina). Los datos se trataron estadísiticamente utilizando los softwares Microsoft Excel (Microsoft Corporation) y SPSS (IBM), mediante las comparaciones entre dos grupos s con la prueba t de Student (para variables continuas) o con pruebas de Chi cuadrado (para las categóricas). Para más de dos grupos se realizó análisis ANOVA (seguido de las pruebas post hoc de Bonferroni o T3-Dunnett) para variables continuas y pruebas z entre proporciones de columna para variables categóricas. RESULTADOS // En España (hasta 2021) están diagnosticadas ochenta personas con este síndrome, estimándose su prevalencia en 1,69x10-4 por cada 10.000 habitantes y/o 1/172.904 por cada recién nacido vivo. En este trabajo se constató la existencia de importantes diferencias de prevalencia entre las comunidades autónomas de nuestro país. La comunidad con más pacientes diagnosticados fue Madrid, aunque la mayor prevalencia se observó en Asturias. Se establecieron diferencias estadísticamente significativas en cuanto al sexo y la enfermedad (proporción de mujeres sobre varones de 2:1), así como se estableció la edad media al diagnóstico en 7,20 años. CONCLUSIONES // La prevalencia de este síndrome en España se estima muy por debajo de la prevalencia que se maneja en los textos científicos (1 por cada 50.000 recién nacidos). Adicionalmente, hemos determinado que esta prevalencia muestra grandes dife- rencias geográficas, lo que nos permite afirmar que este síndrome podría encontrarse infra-diagnosticado en nuestro país. La mayor parte de los pacientes incluidos en esta cohorte se encuentran en edad pediátrica. No se ha podido corroborar que la mortalidad en este síndrome, en nuestra población, ocurra preferentemente durante los dos primeros años de vida, como se venía afirmando.Item Stereotypes of people with intellectual disabilities held by university education students(Research and Practice in Intellectual and Developmental Disabilities, 2023) Beunza-García, Silvia; Biencinto López, Chantal-María; Molina Del Peral, José Antonio; Bel Fenellos, María Cristina; Carpintero Molina, María ElviraStereotypes result from interpersonal and intergroup relations and have specific repercussions on behaviour. This study investigated the stereotypes held by university students in the Faculty of Education, Complutense University of Madrid, Spain, towards people with intellectual disabilities and analysed possible attitudinal differences based on previous contact with people with intellectual disabilities or who had family members with intellectual disabilities. Results obtained through participants’ responses to a list of adjectives showed a clear positive stereotype formed by adjectives such as determined, sincere, affectionate, and capable but no significant differences were found between the groups. The study results were analysed in detail and compared with previous studies, from which future lines of research have been suggested, including longitudinal research, larger samples, and addressing additional variables. Examining the attitudes of people with intellectual disabilities towards others with intellectual disabilities is also important.