Person:
Briones Contreras, Alejandro

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First Name
Alejandro
Last Name
Briones Contreras
URI
https://hdl.handle.net/20.500.14352/86855
Affiliation
Universidad Complutense de Madrid
Faculty / Institute
Medicina
Department
Inmunología, Oftalmología y ORL
Area
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    Human congenital T-cell receptor disorders
    (LymphoSign Journal, 2015) Marín Marín, Ana Victoria; Garcillán Goyoaga, Beatriz de; Jiménez Reinoso, Anaïs; Muñoz Ruiz, Miguel; Briones Contreras, Alejandro; Fernández Malavé, Edgar; Recio Hoyas, María José; Regueiro González-Barros, José Ramón
    Immunodeficiencies of most T-cell receptor (TCR) components (TCRID) have been reported in almost 40 patients worldwide who have also, at times, shown signs of autoimmunity. We updated their clinical, immunological, and molecular features with an emphasis on practical diagnosis, as the range of the disorder grows in complexity with new partial defects. Cellular and animal models are also reviewed and in some cases reveal their limitations for predicting TCRID immunopathology.
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    Primary T-cell immunodeficiency with functional revertant somatic mosaicism in CD247
    (The Journal of Allergy and Clinical Inmunology, 2017) Marín Marín, Ana Victoria; Jiménez Reinoso, Anaïs; Briones Contreras, Alejandro; Muñoz Ruiz, Miguel; Aydogmus, Cigdem; Pasick, Luke J; Couso, Jorge; Mazariegos, Marina S; Álvarez Prado, Ángel F; Blázquez Moreno, Alfonso; Cipe, Funda E; Haskologlu, Sule; Dogu, Figen; Morín, Matías; Moreno Pelayo, Miguel A; García Sánchez, Félix; Gil Herrera, Juana; Fernández Malavé, Edgar; Reyburn, Hugh T; Ramiro, Almudena R; Ikinciogullari,, Aydan; Recio Hoyas, María José; Regueiro González-Barros, José Ramón; Garcillán Goyoaga, Beatriz de
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    Natural killer cell hyporesponsiveness and impaired development in a CD247-deficient patient
    (Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2016) Valés Gómez, Mar; Esteso, Gloria; Aydogmus, Cigdem; Blázquez Moreno, Alfonso; Marín Marín, Ana Victoria; Briones Contreras, Alejandro; Garcillán Goyoaga, Beatriz de; García Cuesta, Eva; López Cobo, Sheila; Haskologlu, Sule; Moraru, Manuela; Cipe, Funda E; Dobbs, Kerry; Dogu, Figen; Parolini, Silvia; Notarangelo, Luigi D.; Vilches, Carlos; Recio, María J.; Regueiro González-Barros, José Ramón; Ikinciogullari, Aydan; Reyburn, Hugh T. R
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    gd T lymphocytes in the diagnosis of human T cell receptor immunodeficiencies
    (Frontiers in immunology, 2015) Garcillán Goyoaga, Beatriz de; Marín Marín, Ana Victoria; Jiménez Reinoso, Anaïs; Briones Contreras, Alejandro; Muñoz Ruiz, Miguel; García León, María J; Gil Calle, Juana Nelly; Allende Martínez, Luis Miguel; Martínez Naves, Eduardo; Toribio, Maria Luisa; Regueiro González-Barros, José Ramón
    Human T cell receptor (TCR) immunodeficiencies (TCRID) are rare autosomal recessive disorders caused by mutations affecting TCR, CD3, or CD247 chains, which share developmental, functional, and TCR expression defects (1). Their rapid diagnosis is fundamental for patient survival and early hematopoietic stemcell transplantation.Here,we propose that studying gd T cells, which are often neglected, can be helpful for a timely diagnosis. We thus offer a diagnostic flowchart and some lab tricks based on published cases.
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    Modelos celulares de inmunodeficiencias congénitas de linfocitos T: aplicación a estudios de expresión y señalización
    (2020) Briones Contreras, Alejandro; Regueiro González-Barros, José R.; Cárdenas Mastrascusa, Paula P.
    Los linfocitos T desempeñan uno de los papeles más cruciales en la respuesta inmunológica: la respuesta adaptativa. La activación del linfocito T a través de su receptor, el TCR, desencadena una extensa red de señalización con decenas de proteínas intermediarias diferentes para generar respuestas efectoras adecuadas. El TCR es un complejo octamérico constituido por diferentes cadenas entre las que se encuentra CD247. La ausencia de cualquiera de los componentes del TCR se traduce en un defecto de desarrollo o función de los linfocitos T causante de SCID. Además, en los casos de deficiencias de CD247 se han descrito mutaciones somáticas minoritarias que son capaces de restaurar el defecto de expresión del TCR..
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    Project number: 252
    Competición de pósters científico/divulgativo como experiencia de inmersión al aprendizaje activo e integral por parte del alumnado de Ciencias de la Salud
    (2018) Redondo-Muñoz, Javier; Regueiro González-Barros, José Ramón; Monroy Muñoz, Francisco; Gómez del Moral Martín-Consuegra, Manuel María; Marín Marín, Ana Victoria; Medrano García, Sandra; Juárez Martín-Delgado, Ignacio; Briones Contreras, Alejandro; Martín Adrados, Beatriz; Lafuente Duarte, María Esther; Recio Hoyas, María José; Castro Sánchez, Patricia; Cárdenas Mastracusa, Paula; Martínez Quiles, Narcisa; Sánchez-Mateos Rubio, María Paloma
    Se implementará una actividad de desarrollo en grupos de alumnos de pósters científicos y divulgativos. Dicho aprendizaje facilitará la adquisición de competencias personales e interpersonales por parte del alumnado y fomentar futuras interacciones internacionales.
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    Skewed TCR alpha, but not beta, gene rearrangements and lymphoma associated with a pathogenic TRAC variant
    (2021) Rawat, Amit; Regueiro González-Barros, José Ramón; Briones Contreras, Alejandro; Singh, Surjit
    We report a non-consanguineous family from North-west India in which 3 siblings succumbed to a rare variant of combined immunodeficiency. All three had similar clinical and immunological profiles. However, the youngest child also developed Non-Hodgkin lymphoma in infancy. Genetic analysis revealed a previously reported variant in the T cell receptor alpha constant (TRAC) gene.