Estudio de genes HLA en atlánticos y mediterráneos: celtas e íberos

Abstract

El sistema HLA es el sistema genético más polimórfico descrito en humanos. Está en el cromosoma 6 y consta de varios loci estrechamente vinculados. Codifica las glicoproteínas de la superficie celular cuya función más conocida es la activación de la respuesta del sistema inmunitario a través de la presentación antigénica. Se han descrito nuevos loci y nuevos alelos desde el descubrimiento de este sistema y la caracterización actual de ADN y la secuenciación de estos nuevos alelos han aumentado el alelismo HLA. Dado que el sistema HLA tiene un gran polimorfismo y las frecuencias alélicas tienen un alto grado de variabilidad y una notable correlación geográfica, los genes HLA son una herramienta importante y útil para inferir antecedentes genéticos y composición étnica de poblaciones humanas modernas y para rastrear la migración de las antiguas...

The HLA system is the most polymorphic genetic system described in humans. It is on chromosome 6 and it consists of several closely linked loci. It encodes cell surface glycoproteins whose best-known function is activating immune system response through antigenic presentation. New loci and new alleles have been described since the discovery of this system and the current DNA typing and sequencing of these new alleles have increased the variety of HLA allelism. Since HLA system has a huge polymorphism and allele frequencies have a large degree of variability and a remarkable geographical correlation, HLA genes are an important and useful tool to infer genetic background and ethnical composition of modern human populations and for tracing migration of ancient ones. In addition, certain combinations of alleles due to the strong linkage disequilibrium between HLA neighbouring loci show a characteristic frequency and / or are distinctive in many current populations...