Identificación de nuevos genes de susceptibilidad implicados en Cáncer de Mama familiar mediante técnicas de secuenciación masiva

Abstract

Breast cancer (BC) is the second leading cancer-related death cause among women worldwide. Around 50% of the familial BC cases are reckoned to be inflicted by germline variants in known susceptibility genes, nevertheless, the other half is still of unknown genetic origin. With the raise of the Next-Generation Sequencing (NGS) technology the successful finding of the missing susceptibility genes is closer. Therefore, the major aim of this Thesis was to study a panel of 17 susceptibility candidate genes in hereditary BC through the sequencing of more than 2200 Spanish familial BC patients that had previously been tested negative for the known BC susceptibility genes (BRCAX) and uncover the most promising...El cáncer de mama es la segunda causa principal de muerte relacionada con el cáncer entre las mujeres a nivel mundial. Se estima que alrededor del 50% de los casos familiares de cáncer de mama son causados por variantes germinales en genes de susceptibilidad conocidos; sin embargo, la otra mitad aún tiene un origen genético desconocido. Con el surgimiento de la tecnología de secuenciación de siguiente generación (NGS), el éxito en la búsqueda de los genes de susceptibilidad no identificados está más cerca. Por ello, el principal objetivo de esta Tesis fue estudiar un panel de 17 genes candidatos de susceptibilidad en cáncer de mama hereditario a través de la secuenciación de más de 2200 pacientes españolas con cáncer de mama familiar, no portadoras de variantes patogénicas en ninguno de los genes de susceptibilidad conocidos para cáncer de mama (BRCAX) y profundizar en los más prometedores...