Bases moleculares de las neoplasias mieloproliferativas crónicas filadelfia negativas

Abstract

Las neoplasias mieloproliferativas (NMP) son trastornos clonales de la célula madre hematopoyética caracterizados por la proliferación de una o más líneas mieloides. Dentro de éstas destacan las NMP cromosoma Filadelfia negativas clásicas a saber, Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Esencial (TE) y Mielofibrosis Primaria (MFP), con unas características clínicas, morfológicas y moleculares similares. Aunque desde principios de este siglo se han identificado mutaciones driver (conductoras) características en los genes JAK2, MPL y CALR, todavía no está bien estudiado el papel que las mutaciones en genes no driver juegan en la biología y pronóstico de estas enfermedades. Por último, todavía no se conocen los mecanismos a través de los cuales diversas variantes genéticas identificadas incrementan el riesgo de padecer NMP esporádica ni los genes y mutaciones implicados en NMP familiar y síndromes NMP-like...

Myeloproliferative neoplasms (MPN) are clonal disorders of the haematopoietic stem cell characterized by proliferation of one or more myeloid lineages. Amongst them there are the classical Philadelphia chromosome negative MPN, Polycythemia Vera (PV), Essential Thrombocythemia (ET) and Primary Myelofibrosis (PMF) which share clinical, morphological and molecular characteristics. Despite driver mutations been discovered at the beginning of this century, the role that non-driver mutations play in the biology and prognosis of these disease has still not been studied thoroughly. Finally, the mechanisms through which diverse identified genetic variants increase the risk of suffering sporadic MNP, familial MNP and MPN-like syndromes are still to be elucidated...