Enfermedades mitocondriales primarias en España: desde la caracterización clínica de los casos hasta la creación del registro nacional y su integración en las redes internacionales

Abstract

Con el término de Enfermedades Mitocondriales Primarias (EMP) nos referimos a numerosas enfermedades, clínica y genéticamente heterogéneas, siendo cada entidad poco frecuente en la población, pero su conjunto constituye el grupo más numeroso dentro de las enfermedades metabólicas hereditarias. No existe un acuerdo unánime en la literatura sobre su definición, incluyéndose bajo este término más de 300 entidades genéticas diferentes. La disfunción del sistema energético de fosforilación oxidativa es el mecanismo fisiopatológico principal, pero no es el único. Para avanzar en el proceso de desarrollo y aprobación de nuevos tratamientos es fundamental delinear la historia natural de las EMP, así como identificar biomarcadores para su monitorización, ambas informaciones fundamentales para elegir medidas de eficacia. Sin embargo, debido a la complejidad y heterogeneidad genética y bioquímica, este proceso está todavía en las primeras etapas de desarrollo. Respecto a la epidemiología molecular, se han realizado muy pocos estudios hasta la fecha, a veces describiendo su epidemiología en pequeñas regiones o poblaciones, raramente de países enteros...

The term Primary Mitochondrial Diseases (PMD) refers to several inherited conditions, clinically and genetically heterogeneous, each entity being rare but asa whole constituting the largest group within inherited metabolic diseases. There is no unanimous agreement in the literature about the PMD definition, and more than 300 different genetic entities are included under this term. Dysfunction of the oxidative phosphorylation energy system is the main but not the only pathophysiological underlying mechanism. Despite the emerging of the precision medicine, the common metabolic pathways involved determine that so many different diseases are classified in the same group, since this can have relevance in the diagnosis and care of patients. Advancing in the process of developing and approving new treatments requires outlining the natural history of PMD, as well as identifying useful biomarkers for their monitoring, both of which are essential for selecting efficacy measures. However, due to the genetic and biochemical complexity and heterogeneity, this process is still in the early stages of development. Regarding the molecular epidemiology of PMD, very few studies have been conducted worldwide to date, sometimes describing its epidemiology in small regions or populations, rarely entire countries...