Evolución de la atención de pacientes con cáncer de mama y riesgo genético en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón: impacto de la implementación de una unidad multidisciplinar de cáncer heredofamiliar

Abstract

La identificación de pacientes con cáncer de mama y riesgo genético ha demostrado un impacto en la disminución de la mortalidad por cáncer de mama y en la prevención de tumores metacrónicos. Por este motivo, las guías internacionales recomiendan que esta identificación se lleve a cabo en el contexto de un adecuado asesoramiento que permita a cada paciente y su familia establecer las medidas más adecuadas de diagnóstico, seguimiento o tratamiento en función de su carga genética. El objetivo principal de este trabajo es confirmar la hipótesis de que la sistematización de la atención de pacientes con cáncer de mama y criterios de riesgo en nuestra Institución a través de la implementación de una Unidad de Cáncer Heredofamiliar (UCHF) ha supuesto una mejora en la detección, derivación y manejo de pacientes con cáncer de mama y riesgo genético. Como objetivo secundario se realizó un análisis de las características de los pacientes portadores de mutación en comparación con los no mutados y se desarrolló un análisis de minimización de costes mediante el empleo de plataformas de secuenciación masiva...

The identification of patients with breast cancer and genetic risk has proved to have a positive impact in reducing the mortality for breast cancer and the prevention of second tumors. Therefore, the international guidelines recommend that this identification should be performed in the context of an adequate genetic counseling. Main objective of this work was to explore the hypothesis that the creation of a Heredofamilial Cancer Unit (HFCU) in our Institution had improved the rates of detection, referrals and proper preventive management of patients with breast cancer and genetic risk. As secondary objectives, we described the characteristics of BRCA-mutation carriers and also performed an analysis of the costs of traditional tests compared to the massive-parallel sequencing platforms...