El síndrome de Nicolaides-Baraitser en España

Abstract

Nicolaides-Baraitser Syndrome (NCBRS) is a genetic disease that is included within the so-called rare diseases due to its low incidence. Its prevalence is less than one case per million inhabitants. Worldwide, it is estimated that there are around 270 people who suffer this condition, in different countries and of various races. NCBRS was first described in 1993 by the neurologist Paola Nicolaides and the geneticist Michael Baraitser and was established as a syndrome in 2009.This syndrome is caused by mutations in the SMARCA2 gene and causes various congenital anomalies at different degrees. For instance, peculiar facial features, sparse and sparse hair, brachydactyly, prominent interphalangeal joints, intellectual disability, microcephaly, short stature, delayed in language, epilepsy (in a considerable proportion), behavioral disorders, and, autism in some cases...El Síndrome de Nicolaides-Baraitser (NCBRS) es una enfermedad genética que se incluye dentro de las denominadas enfermedades raras debido a su baja incidencia, con una prevalencia inferior a un caso por millón de habitantes. A nivel mundial, se estima que hay alrededor de 270 personas que padecen esta condición, en diferentes países y de varias razas. NCBRS fue descrito por primera vez en 1993 por la neuróloga Paola Nicolaides y el genetista Michael Baraitser y se estableció como síndrome en 2009.Este síndrome está causado por mutaciones en el gen SMARCA2 y provoca diversas anomalías congénitas y diferentes grados de afectación. Por ejemplo, rasgos faciales peculiares, cabello escaso y ralo, braquidactilia, articulaciones interfalángicas prominentes, discapacidad intelectual, microcefalia, baja estatura, retraso en el lenguaje, epilepsia (en una proporción considerable), trastornos del comportamiento y, en algunos casos, autismo...