Nuevas Aproximaciones Terapéuticas para la Enfermedad de Pompe

Abstract

La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal en la que la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA) está deficiente o ausente. La deficiencia lisosomal de esta enzima supone un acúmulo de glucógeno en múltiples tejidos, siendo el músculo cardiaco y el esquelético los más afectados. El espectro clínico varía en función del momento de la vida en la que aparece la enfermedad, distinguiéndose de este modo la variedad infantil y la variedad juvenil o adulta, siendo una enfermedad mortal si no se trata ni diagnostica a tiempo. En la actualidad, la terapia de sustitución enzimática (TSE) ha resultado ser la única terapia aprobada en humanos, con éxito en los síntomas cardiacos, pero no suficiente para tratar de forma efectiva los síntomas del músculo esquelético. Por este motivo es necesario que aparezcan nuevas terapias, que administradas en humanos en combinación con la TSE, pudieran ser capaces de revertir la sintomatología de la enfermedad. De este modo, han surgido en los últimos años estudios centrados en nuevas aproximaciones terapéuticas, que al menos en modelos animales, parecen ser prometedores para aumentar la esperanza y calidad de vida del afectado con enfermedad de Pompe. Este trabajo trata de recoger las principales estrategias terapéuticas de relevancia clínica en el estudio del tratamiento de esta enfermedad.