Bioinformática funcional y su aplicación en genómica, proteogenómica y reposicionamiento de fármacos

Abstract

El término ómico se refiere al estudio global de los sistemas celulares en un nivel concreto. Las principales ciencias ómicas desarrolladas en los últimos años son la Genómica, la Transcriptómica, la Proteómica y la Metabolómica. Estas disciplinas se basan en el análisis de un gran volumen de datos, y para ello se valen de la Bioinformática y de técnicas rápidas y automatizadas de alto rendimiento.La Genómica es el campo de la Genética que intenta comprender el contenido, la organización, la función y la evolución de la información molecular del ADN albergada en el genoma completo. Conocer dicha secuen-cia, nos permite poder identificar los genes contenidos y estudiar las funciones de los mismos de forma de-tallada. Gracias a los avances en genómica apareció la transcriptómica que es el campo en el que se estudia y se comparan los conjuntos de ARN mensajeros o tránscritos presentes en una célula, tejido u organismo. Varias tecnologías se han desarrollado para deducir y cuantificar el transcriptoma, actualmente la tecnología más utilizada es la secuenciación masiva de ARN (RNA-seq). En la que se parte de una población de ARNm y se obtienen las lecturas de las secuencias. El análisis computacional parte de estas lecturas y consiste en un control de calidad y procesamiento de las lecturas, el alineamiento de éstas al genoma de referencia, la cuan-tificación de las lecturas alineadas en los genes y la normalización de los datos e identificación de los genes mediante expresión diferencial...

The terms omics refers to the collective characterization and quantification studies perform on a specific level of the cellular system. In the last few years, the main omics sciences developed are Genomics, Tran-scriptomics, Proteomics and Metabolomics. All these branches are based on the analysis of large volumes of data that require the help of bioinformatics tools and fast and automated high performance techniques.Genomics is a part of the genetic field that analyses content, organization, function and evolution contained in the entire genome. Indeed, the knowledge of DNA sequence is crucial to identify and codify the function of the genes. The successful and the advent of new technologies in the genomic field contribute to the evo-lution of Transciptomics focused on the classification and quantification of set of transcripts in a cell at a specific developmental stage or physiological condition. A deep understanding of the trascriptome is essential to interpret the functional elements of the genome and to reveal the molecular constituents of cells and tissues in order to shed light on cellular development and associated diseases. Although several technologies have been developed to investigate and quantify the transcriptome, currently the most widely used technology is RNA-seq. A typical RNA-seq experiment enable the determination of the fragment sequence of a population of RNA. These results are further processed in the data analysis steps: (1) quality check and preprocessing of raw sequence reads, (2) mapping reads to a reference genome or transcriptome, (3) counting reads mapped to individual genes or transcripts, (4) nor-malization and identification of differential expression...