Miopatía nemalínica: intervención logopédica y multidisciplinar propósito de un caso

Abstract

La Miopatía nemalínica o NM es una distrofia muscular que abarca un amplio número de miopatías congénitas caracterizadas por una hipotonía generalizada de base, debilidad muscular proximal y retraso en el desarrollo motor. En la biopsia muscular se evidencia la presencia de cuerpos nemalínicos o bastones en el sarcolema y raramente en el núcleo de la fibra muscular estriada. La incidencia anual se estima en 1/50.000 nacidos vivos , siendo más común en la comunidad amish. Aparece entre el nacimiento y la edad adulta. En el ámbito de la logopedia, se caracteriza por la afectación fundamentalmente de la musculatura facial, articulatoria y deglutoria .Es necesario un abordaje multidisciplinar ,para manejar la insuficiencia respiratoria de base (uso de ventilación mecánica permanente o intermitente y tratamiento de infecciones respiratorias graves) y las dificultades de alimentación unidas a la disfagia y deglución atípica presentadas por la presencia de intubación respiratoria temprana junto con alimentación neonatal por PEG (estimulación orofacial, técnicas de alimentación, y dietas enriquecidas calóricamente). Presentamos el caso de una niña que inició tratamiento de fisioterapia a la edad de 6 meses para comenzar posteriormente el de logopedia. Se describen las tres fases de intervención multidisciplinar y los resultados obtenidos con la terapia. Se hace necesaria una revisión exhaustiva del número de casos tratados mediante éste y otros abordajes y de los resultados obtenidos con respecto a la terapia en el ámbito de la logopedia.