Estudio clínico, genético y de calidad de vida de una cohorte de pacientes adultos con esclerosis tuberosa

Abstract

La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad cuyas manifestaciones han sido extensamente descritas en la edad infantil, pero es menos conocida su presentación en la edad adulta. Este estudio describe una cohorte de pacientes adultos con ET y recoge sus características clínicas, genéticas, manejo terapéutico y calidad de vida. Se realiza un estudio comparativo entre las características de los pacientes diagnosticados en la infancia y en la edad adulta.Material y métodos: Se trata de un estudio observacional, retrospectivo y transversal. Se recogió una amplia cohorte de pacientes adultos (≥ 16 años) seguidos en la consulta de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, desde su apertura en 2013 hasta 2019.Resultados: Se incluyeron 57 pacientes con diagnóstico de ET de los cuales más del 50% habían sido diagnosticados en la edad adulta. La edad media de los pacientes era de 42 años (20 – 86). La principal afectación fue a nivel neurológico (97%) seguido de la afectación dermatológica (80.7%) y renal (73.7%). La mutación en el gen TSC2 fue la alteración genética más frecuente (47.7%). Entre los pacientes diagnosticados en edad adulta se encontró una menor afectación neurológica, con menor frecuencia de crisis epilépticas (30,8% vs 60.79% de los pacientes diagnosticados en la infancia) y de astrocitoma (3.8% vs 53.6%), menor discapacidad intelectual (11.5% vs 71.4%) y menor expresividad de la enfermedad. El 42% de los pacientes adultos se encontraban en tratamiento con un inhibidor de la vía mTOR, siendo la presencia de AML la principal indicación. En el análisis de calidad de vida la media de los índices sumarios fue menor a los valores de la población española media (47,42 (DE ±9.82) en la escala física y 45,61 (DE ± 7.99) en la mental). Índices estandarizados que aportan una interpretación directa de las puntuaciones en relación con la población general española que tiene una media de 50 y una DE ±10...

Tuberous sclerosis (TS) is a condition whose manifestations in childhood have been extensively described, but whose presentation in adults is less well known. This study describes the clinical and genetic characteristics, therapeutic management and quality of life of a cohort of adult patients with TS. A comparative study of the characteristics of patients diagnosed in childhood and adulthood is also carried out.Material and methods: This observational, retrospective, cross-sectional study included a large cohort of adult patients (≥ 16 years old) followed for 5 years in a specific rare diseases unit.Results: Fifty-seven patients with a diagnosis of tuberous sclerosis were included, more than 50% of whom were diagnosed as adults. The mean age of the patients was 42 years (20 –86). The central nervous system was the main area affected (97%), followed by the skin (80.7%) and kidneys (73%). The most frequent genetic alteration was a mutation in the TSC2 gene (47.7%). Among patients diagnosed in adulthood, there was less neurological involvement, with less frequency of epileptic seizures (30.8% vs 60.79% of patients diagnosed in childhood) and astrocytomas (3.8% vs 53.6%), less intellectual disability (11.5% vs 71.4%) and less expressiveness of the condition. 42% of patients were treated with mTOR pathway inhibitors, and presence of an angiomyolipoma was the main indication. In a quality-of-life analysis, the means of the summary indices were below the scores of the average Spanish population: (47.42 (SD ±9.82) on the physical health scale, 45.61 (SD± 7.99) on the mental health scale) versus 50 (SD ±10) for the general population...