Estructura y función del complejo TCR-CD3 en las deficiencias congénitas y adquiridas ("knock-down") de CD3

Abstract

Las inmunodeficiencias primarias asociadas al complejo TCR/CD3 son enfermedades autosómicas recesivas muy raras en las que la mayoría de los pacientes no puede establecer una respuesta inmune apropiada, dando lugar a una mayor susceptibilidad a las infecciones o incluso la muerte en la infancia. Se han logrado avances significativos en la comprensión de la estructura, la función, el pronóstico clínico y su tratamiento desde que fue descubierta la primera inmunodeficiencia humana de CD3g por Regueiro JR y colaboradores en 1986. Aquí, mostramos una revisión de los recientes avances descritos para estas inmunodeficiencias, proporcionando nuevos conocimientos sobre el papel del complejo TCR/CD3 en el ensamblaje, la transducción de señales y las nuevas estrategias de diagnóstico basadas en el inmunofenotipo y el análisis molecular para estas raras inmunodeficiencias primarias.

The human primary immunodeficiencies associated to TCR/CD3 complex are very rare autosomal recessive disorders, in which most of the patients cannot establish an appropriate immune response, leading to an increased susceptibility to infections or even the death in infancy. Remarkable progress have been made in the understanding of the structure, the function, the clinical prognosis and treatment since the first human CD3g immunodeficiency was discovered by Regueiro JR and colleagues in 1986. Here, we review the recent advances described for these immunodeficiencies, providing new insights regarding the role of the TCR/CD3 complex for assembly, signal transduction and new strategies for diagnosis based on immunophenotyping and molecular analysis for these rare primary immunodeficiencies.