Factores predictivos de las alteraciones del desarrollo y las dificultades de aprendizaje en niños menores con síndrome 5P: aspectos biomédicos, genéticos, cognitivos y conductuales

Abstract

El Síndrome 5 p menos (S5p-), Cri du Chat o “Maullido del gato” fue descrito por primera vez en 1963 por el profesor Lejeune y sus colaboradores. Lo definieron como una anomalía cromosómica causada por la deleción de material genético del brazo corto del cromosoma 5. A pesar de que el S5p- es una entidad clínica bien definida, los individuos que lo padecen muestran una importante variabilidad genotípica y fenotípica. Tradicionalmente, distintos estudios sugieren una triada de características fundamentales en el síndrome: discapacidad intelectual, habilidades verbales mínimas y retraso psicomotor severo. Las investigaciones llevadas a cabo a partir de la última década del siglo pasado, han sugerido, sin embargo, un perfil de habilidades más amplio (Carlin, 1990; Cerruti Mainardi et al. 2001; Cerruti Mainardi, 2006; Cornish, 1996; Cornish et al., 1999;). Estos trabajos, junto con los estudios genéticos (Gersh et al., 1995; Marinescu et al., 1999), han mostrado una importante variabilidad clínica y citogenética entre las personas que lo padecen. Sin embargo, el número de trabajos sobre las características intelectuales no es muy numeroso y no existen estudios que analicen en profundidad los aspectos cognitivos del S5p-desde un punto de vista multidisciplinar...

The Syndrome 5p minus (S5p-), or “Cri du chat syndrome” was described in 1963 by Dr. Lejeune et al. It consists of a chromosomal disorder resulting from the loss of genetic material from the short arm of chromosome 5. S5p- is a well-defined clinical entity, although individuals show significant genotypic and phenotypic variability.Different studies suggest a triad of nuclear characteristics in the syndrome, including: intellectual disability, minimal verbal skills, and severe psychomotor retardation. However recent works suggest a broader skill profile (Carlin, 1990; Cerruti Mainardi et al. 2001; Cerruti Mainardi, 2006; Cornish, 1996; Cornish et al., 1999). In fact, altogether joined to genetic studies (Gersh et al., 1995; Marinescu et al., 1999) have shown significant clinical and cytogenetic variability among patients. Among all these studies, a few of them were focused on Intellectual Disabilities (ID) and no one analyzes in-depth, the cognitive aspects of the syndrome under a multidisciplinary point of view...