Enfermedades asociadas a mutaciones en el canal de sodio epitelial (ENaC)

Abstract

Los canales de sodio epiteliales (ENaC), también conocidos como canales de sodio sensibles a amilorida, son canales iónicos localizados en la membrana celular que permiten el transporte de sodio por difusión facilitada. Estos canales están ampliamente distribuidos, encontrándose entre otros órganos en pulmón, colón, riñón, endotelio vascular y placenta. El objetivo del presente trabajo es realizar una revision bibliográfica de las implicaciones del ENaC en diversas patologías como fibrosis pulmonar, hipertensión, síndrome de Liddle, pseudoaldosteronismo primario, preeclampsia y cáncer. Es reseñable destacar que el ENaC también se ha podido relacionar con la degeneración neuronal(1), aunque hemos descartado estos estudios ya que han sido realizados en C.elegans y es difícil extrapolar sus resultados a neurodegeneración en otros organismos por las condiciones fisiológicas en las que se han obtenido, aunque se han descrito genes humanos homólogos a los C. elegans y que pertenecen a una nueva familia de canales de sodio relacionados con el ENaC(2).