Un nuevo tratamiento para la fibrosis quística

Abstract

La fibrosis quística es una enfermedad genética con una elevada incidencia en la población aunque su frecuencia es variable según zonas geográficas. La causa de la enfermedad es la mutación en el gen de la proteína CFTR, la cual constituye un canal transmembrana de cloro que está presente en la membrana apical de las glándulas secretoras. La afectación de este canal provoca una alteración en el transporte de electrolitos, fundamentalmente el cloro. Esta alteración produce en última instancia la formación de moco viscoso y difícil de eliminar. El moco acumulado provoca manifestaciones respiratorias principalmente como la obstrucción del árbol bronquial y favorece las infecciones respiratorias. Además se producen manifestaciones gastrointestinales debido a una afectación de la función del páncreas exocrino ya que se ven disminuidas las enzimas pancreáticas. Este hecho provoca signos de malnutrición y malabsorción. El diagnóstico de la enfermedad se lleva a cabo por los síntomas presentes y por el test del sudor, el cual se basa en medir la concentración de cloro presente. Este test es una prueba diagnostica de la enfermedad. El tratamiento actual de la fibrosis quística es mejorar los síntomas causados mediante la administración de múltiples medicamentos como antibióticos orales, antiinflamatorios, DNAasa, N-acetilcisteína y la realización de fisioterapia respiratoria para la eliminación del moco acumulado entre otros. Actualmente, el nuevo enfoque del tratamiento se centra en mejorar y remediar las causas de la enfermedad mediante el uso de nuevos fármacos tanto correctores como potenciadores del canal CFTR. Uno de los fármacos más innovadores es el ivacaftor (KALYDECO®) incluido en el grupo de los potenciadores de CFTR.