Desarrollo de una clasificación molecular de tumores neuroendocrinos de diferentes orígenes mediante modelos de integración multi-ómica. Los nuevos subtipos neuroendocrinos y su relevancia clínica

Abstract

Los tumores neuroendocrinos (TNEs) son un grupo particular de tumores que se originan en el sistema neuroendocrino difuso, por lo que su distribución anatómica es muy diversa. A pesar de ello, los TNEs comparten una serie de características clínicas e histopatológicas comunes, como su capacidad de sintetizar y segregar hormonas dando lugar a síndromes clínicos específicos (lo que se conoce como tumores funcionantes), o la expresión de receptores de somatostatina en su superficie celular, que es de una gran utilidad diagnóstica y terapéutica. En general son tumores de baja agresividad biológica, aunque su comportamiento clínico es heterogéneo y no siempre predecible, y tienen una baja carga mutacional y pocas mutaciones recurrentes, jugando la epigenética un papel destacable. Sin embargo, las bases moleculares de la enfermedad no se conocen en profundidad, y los estudios publicados se basan en cohortes de tumores con una localización primaria específica...Neuroendocrine tumors (NETs) are a distinctive group of tumors originating in the diffuse neuroendocrine system, resulting in a wide anatomical distribution. Despite this diversity, NETs share common clinical and histopathological features, such as the ability to synthesize and secrete hormones leading to specific clinical syndromes (known as functioning tumors) and the expression of somatostatin receptors on their cell surface, which is diagnostically and therapeutically valuable. Generally, NETs exhibit low biological aggressiveness, although their clinical behavior is heterogeneous and not always predictable. They have a low mutational burden and few recurrent mutations, with epigenetics playing a notable role. However, the molecular bases of the disease are not deeply understood, and published studies are based on cohorts of tumors with a specific primary location...