Corea de Huntington: Acercando la Fisioterapia a las enfermedades raras.

Abstract

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa que presenta una herencia autosómica dominante y cursa con síntomas motores de tipo corea; psiquiátricos como apatía, y psicosis; y deterioro cognitivo; actualmente es una enfermedad incurable que lleva al encamamiento. La prevalencia actual es de 13,7 de cada 100.000 habitantes. El impacto en la calidad de vida comienza con el diagnóstico de un pariente cercano y se ve aumentado por la falta de concienciación sobre las enfermedades raras. El objetivo del presente trabajo es determinar los tratamientos de fisioterapia aplicables en EH, basados en la evidencia, indicando una propuesta en un caso clínico. Para realizar este trabajo se contactó con la Asociación de Corea de Huntington Española (ACHE), y posteriormente, se procedió a la búsqueda en bases de datos científicas: PubMed, PEDro y Cochrane Library. En base a esto, se planteó el tratamiento para un caso clínico de un paciente diagnosticado de EH, donde se llevó a cabo un tratamiento farmacológico conservador orientado a paliar los trastornos motores y psicológicos. La investigación disponible actualmente indica entre los mejores tratamientos los ejercicios aeróbicos, como el cicloergómetro; los ejercicios de fuerza, entre lo que destacamos el método Kabat, con aplicaciones en la reeducación de la marcha; y el trabajo respiratorio y de la deglución para reducir las aspiraciones, una de las principales causas de muerte, y mejorar la expectoración. Destacamos también la importancia de las transferencias seguras y la educación de los cuidadores. A pesar del buen resultado de estos estudios, la investigación de la EH es muy reducida, especialmente en el área de la fisioterapia. Consideramos que se debe seguir investigando para mejorar la calidad de vida de estos pacientes, sobre todo en el ámbito respiratorio y el equipo multidisciplinar.Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative disease with an autosomal dominant inheritance. Its symptoms are motor, such as chorea; psychiatric with apathy, and psychosis; and cognitive decline. It is presently an incurable disease that leads to bedding. Its prevalence is approximately 13,7 out of 100.000 inhabitants. Its impact on life quality starts with the diagnosis of a close relative and is increased by the lack of popular knowledge on rare diseases. The purpose of this report is to determine physiotherapy treatments, evidence based, applicable to HD, laying out a proposal on a case report. For this project, we contacted the Spanish Huntington’s Disease Association (ACHE) and did posterior research on the following databases: PubMed, PEDro and Cochrane Library. From this point, we suggested a treatment on a patient diagnosed with HD who was treated conservatively with drugs to alleviate the motor and psychological symptoms. Currently available research points among the best resulting treatments aerobic exercise (cycloergometer); strength training specially with Kabat techniques applied to gait rehabilitation; and respiratory and swallowing exercises to avoid aspirations (one of the main causes of death in HD) and improving expectoration. We should also highlight the importance of safe transfers and caregivers’ education. Despite the good results these studies provide, research on HD is still lacking, specially within physical therapy modalities. We consider there is still much research to be done to improve these patients’ quality of life, more so in the respiratory field and multidisciplinary team.