Función medular adrenal en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa

Abstract

La glándula suprarrenal esta formada por dos tejidos endocrinos de diferente origen embriológico: las células de la corteza productoras de esteroides procedentes del mesodermo, y las células cromafines productoras de catecolaminas procedentes de las células de la cresta neural. Clásicamente se ha considerado que la corteza y la medula forman dos unidades endocrinas claramente diferenciadas y separadas. Sin embargo, estos dos sistemas están íntimamente relacionados, tanto ontogénica y anatómica, como funcionalmente, interactuando entre si y regulando sus respectivas funciones. Pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa presentan una alteración en la síntesis de glucocorticoides, mineralcorticoides y andrégenos de forma global o parcial, dando lugar a un grupo heterogéneo de formas clínicas. Esta disminución en la esteroidogenesis puede alterar el desarrollo de la formación de la medula suprarrenal, la diferenciación de las células cromafines y la síntesis de adrenalina, noradrenalina y otros neuropéptidos, probablemente debido a un déficit de cortisol intraútero, efectos no conocidos de CYP21A2 o una combinación de factores. Tres son los objetivos principales de este estudio. En primer lugar, el análisis de la función adrenomedular en pacientes diagnosticados de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa y la posible relación con las diferentes formas clínicas, con el genotipo y las crisis de descompensación En segundo lugar, el análisis comparativo de los pacientes con fenotipo pierde sal con y sin déficit de adrenalina, valorando sus características clínicas, análiticas y necesidades terapeúticas. Y por último, los posibles efectos clínicos del déficit adrenomedular en las crisis de descompensacion. El estudio se realizó en la Sección de Metabolismo y Desarrollo/Endocrinología Pediátrica, unidad clínica, docente e investigadora del Departamento de Pediatría del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, centro de nivel terciario, perteneciente a la red hospitalaria de la Comunidad de Madrid, con vinculación docente con la Universidad Complutense de Madrid. Realizamos un estudio transversal y descriptivo de noviembre de 2002 a marzo de 2008 a una serie de pacientes diagnosticados de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa seguidos en la sección.