Hematuria familiar: correlación fenotipo-genotipo

Abstract

El síndrome de Alport autosómico dominante (SAAD) es un trastorno genético producido por variantes patogénicas en los genes de las cadenas α3 y α4 del colágeno tipo IV (COL4A3 y COL4A4). Se caracteriza por microhematuria persistente y hasta hace poco se consideraba un trastorno benigno. Sin embargo, en los últimos años se ha demostrado que un número no despreciable de pacientes desarrollan proteinuria, enfermedad renal crónica (ERC), enfermedad renal crónica terminal (ERCT) y a nivel histológico glomeruloesclerosis focal y segmentaria. A pesar de su elevada prevalencia todavía se desconocen los factores que influyen en su evolución. Un estudio previo de nuestro grupo demostró una elevada prevalencia de quistes renales en pacientes con sospecha de SAAD sin confirmación genética y la presencia de estos quistes se asoció con mayor proteinuria y peor función renal...Autosomal dominant Alport syndrome (ADAS) is a genetic disorder caused by pathogenic variants in the genes encoding the α3 and α4 chains of type IV collagen (COL4A3 and COL4A4). The most characteristic clinical manifestation is a persistent microscopic hematuria and until recently it was considered a benign disorder. However, in recent years, several studies have shown that a non-negligible number of patients develop proteinuria, chronic kidney disease (CKD), end-stage renal disease (ESRD), and histologically focal segmental glomeruloesclerosis. Despite its high prevalence, the factors involved in the progression to kidney failure remain to be fully defined. A previous study by our group demonstrated a high prevalence of renal cysts in patients with suspected Alport syndrome without genetic confirmation, and the presence of these cysts was associated with higher proteinuria and worse renal function...