Caracterización y comparación de mutaciones en tumores primarios, tejido metastásico y DNA circulante en pacientes con cáncer de mama metastásico

Abstract

El cáncer de mama es la neoplasia más frecuentemente diagnosticada en mujeres en los países occidentales. Los mayores avances el en tratamiento del cáncer de mama están relacionados con el desarrollo de terapias dirigidas como tamoxifeno frente al receptor estrogénico (RE) y trastuzumab para el cáncer de mama HER2 positivo.La utilización de tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) en proyectos cooperativos internacionales como el Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA) y el Consorcio Internacional para el estudio del Genoma del Cáncer (ICGC) ha aportado información esencial sobre el perfil de mutaciones del cáncer de mama. Este conocimiento ha llevado a la identificación de potenciales dianas terapéuticas para las cuales existen tratamientos disponibles que deben ser testados en ensayos clínicos...Breast cancer is the most frequent cancer diagnosed in occidental countries. Major advances in breast cancer treatment involve targeted therapies such as tamoxifen for estrogen receptor (ER)- positive BC and trastuzumab for human epidermal growth factor (HER2)-positive breast cancer. International collaborative efforts such as The Cancer Genome Atlas (TCGA) and the International Cancer Genome Consortium (ICGC) have provided important insight into the mutational landscape of breast cancer using next-generation sequencing (NGS) technologies. These efforts have led to a catalog of new potential targets for which available treatments may be tested in rationally designed clinical trials..