El estudio de la consanguinidad humana desde una perspectiva genómica. Autozigosis y selección natural a través del estrecho de Gibraltar.

Abstract

La consanguinidad ha sido un comportamiento común en las poblaciones humanas y las consecuencias biomédicas pueden ser relevantes para los descendientes de esas parejas emparentadas. Habitualmente, el estudio del fenómeno consanguíneo -con fuertes interacciones culturalesse ha venido efectuando a través de los registros históricos eclesiásticos y, también, desde los correspondientes civiles, permitiendo la reconstrucción de árboles familiares. Ambas fuentes de información permiten detectar el tipo (o tipos) de relaciones de parentesco que alberga un pedigree así como valorar los riesgos biológicos asociados. Estas metodologías tradicionales se están complementando en los últimos años con otros nuevos y más refinados procedimientos basados en análisis genómicos masivos. El uso de esas nuevas tecnologías, permite rastrear miles y/o millones de marcadores (SNPs) que recorren el genoma humano, lo que permite definir regiones homozigotas (autozigotas) conocidas como Runs of Homozigosity (ROH). Los ROH reflejarían una consanguinidad registrada en el pasado remoto o más reciente. Asimismo, esos segmentos de ADN pueden ser preferentemente localizados en determinadas regiones cromosómicas conocidas como islas ROH. La detección e inspección del contenido génico de las mismas proporciona datos particularmente interesantes que pueden representar señales de selección natural positiva como consecuencia del fenómeno del desequilibrio de ligamiento.

En el presente trabajo se analiza, por vez primera, la presencia de islas ROH en genomas de poblaciones humanas asentadas a ambos lados del Estrecho de Gibraltar. Las poblaciones estudiadas han revelado visibles trazas de flujo génico recíproco con diferentes profundidades temporales. Los datos genómicos obtenidos y referidos a segmentos ROH proceden de 139 individuos (105 procedentes del Sur de la Península Ibérica -Andalucía y Portugal- y 34 de población bereber de Marruecos). Los resultados muestran un mayor número y un mayor tamaño de islas ROH entre la población nativa de Marruecos respecto a lo observado en las poblaciones ibéricas. Tal escenario reflejaría un mayor peso de la consanguinidad entre la población vecina magrebí. Curiosamente, se han encontrado varias islas ROH concentradas en los cromosomas 1, 9 y 16 y este resultado es compartido en todas las subpoblaciones mediterráneas occidentales analizadas. La aparición de islas ROH simultáneamente y con topologías cromosómicas muy similares en las muestras poblacionales con orígenes familiares en ambos lados del Estrecho, puede ser interpretada en términos selectivos y, no solo en relación al mantenimiento de funciones biológicas, sino también respecto a potenciales historias evolutivas compartidas.